其他特指的血小板质量缺陷Other specified Qualitative platelet defects

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编码3B62.Y

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索引词Qualitative platelet defects、其他特指的血小板质量缺陷、Stormorken Sjaastad-Langslet综合征、Scott综合征、血小板第3因子缺陷病、ADP血小板受体P2Y12缺乏、假性Von Willebrand病、血小板型Von Willebrand病、假性冯·维勒布兰德病、血小板型冯·维勒布兰德病、胶原受体缺陷引起的出血性体质、糖蛋白VI缺乏引起的出血性体质、整合素α2-β1缺乏引起的出血性体质、继发性噬血细胞淋巴组织细胞增生症、反应性噬血细胞综合征、与恶性疾病相关的噬血细胞淋巴组织细胞增生症

缩写血小板功能障碍、PLT-QUALITY-DEFECT、PLT-QD

别名血小板质量问题、特定血小板功能异常、特定血小板缺陷、特殊类型的血小板功能障碍、特定血小板质量异常

其他特指的血小板质量缺陷的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

出血倾向：
- 皮肤瘀点和紫癜：皮肤上出现针尖大小的出血点或大片瘀斑（70%-90%）。
- 鼻衄：反复出现鼻腔出血，可能为轻微创伤后或无明显诱因（60%-80%）。
- 牙龈出血：刷牙、进食硬物时牙龈易出血（50%-70%）。
- 月经过多：女性患者月经量增多，持续时间延长（40%-60%）。
内脏出血：
- 胃肠道出血：表现为呕血、黑便或血便（30%-50%）。
- 泌尿系统出血：尿液中带血（20%-40%）。
- 颅内出血：严重者可能出现头痛、意识障碍等神经系统症状（罕见，但一旦发生极为危险）（<5%）。

其他可能症状

全身伴随症状：
- 乏力：慢性出血导致贫血，患者感到疲乏无力（20%-30%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

皮肤及黏膜表现：
- 皮肤瘀点和紫癜：体检可见皮肤上散在的出血点和瘀斑（70%-90%）。
- 鼻腔检查：鼻腔内可见活动性出血点或陈旧性血痂（60%-80%）。
- 牙龈检查：牙龈红肿，轻触即出血（50%-70%）。
内脏出血相关体征：
- 腹部压痛：胃肠道出血时可有腹痛、腹部压痛（30%-50%）。
- 血尿：尿液呈红色或茶色（20%-40%）。

非典型体征

关节积血：
- 关节肿胀：极少数严重病例可能出现关节积血，关节肿胀、疼痛（<5%）。

实验室与影像学特征

血液学检查：
- 血小板计数：通常在正常范围内，但功能异常（80%-90%）。
- 出血时间延长：通过标准化方法（如Ivy法）测定，出血时间显著延长（70%-90%）。
- 血小板聚集试验：PAgT减低，对ADP、胶原等诱导剂的反应因缺陷类型而异（60%-90%）。
分子遗传学检测：
- 基因突变分析：根据具体亚型检测相关基因，如GPⅡb/Ⅲa复合体基因（ITGA2B、ITGB3）、MYH9等（阳性率：约50%-70%）。
凝血功能检测：
- PT（凝血酶原时间）：一般正常（90%-95%）。
- APTT（活化部分凝血活酶时间）：一般正常（90%-95%）。
影像学检查：
- 头颅CT/MRI：用于排除颅内出血，尤其是出现神经系统症状时（必要时进行，阳性率：<5%）。

注：临床表现因具体亚型、病因及个体差异而异。遗传性因素引起的血小板质量缺陷常自幼年起病，家族史明显；获得性因素则多见于成人，需结合详细的病史、实验室检查及基因检测以明确诊断。