阵发性冷性血红蛋白尿症Paroxysmal cold haemoglobinuria

更新时间：2025-05-27 23:47:34

编码3A20.3

路径

索引词Paroxysmal cold haemoglobinuria、阵发性冷性血红蛋白尿症、Donath-Landsteiner综合征、多纳特-兰德施泰纳尔二氏综合征、多纳-兰兹泰纳综合征

同义词Donath-Landsteiner syndrome

缩写PCH

别名阵发性冷性血红蛋白尿、阵发性冷性溶血性贫血、冷性血红蛋白尿症

阵发性冷性血红蛋白尿症的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

必须条件（确诊依据）：
- Donath-Landsteiner (D-L) 试验阳性：这是阵发性冷性血红蛋白尿症（PCH）的确诊金标准。D-L试验阳性表明患者血液中存在冷反应性IgG抗体，这种抗体在低温下激活补体系统，导致红细胞破坏。
支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型临床表现：
  - 患者在暴露于寒冷环境后出现突发性的血管内溶血。
  - 出现暗红色或酱油色的血红蛋白尿。
  - 寒战和发热，体温可高达40℃。
  - 全身无力，体力下降。
  - 腰背及下肢疼痛。
  - 恶心和呕吐。
  - 腹痛。
- 实验室检查：
  - 血液涂片检查可见红细胞大小不一、球形红细胞、红细胞碎片及嗜碱性点彩细胞。
  - 尿液镜检可见大量游离血红蛋白，不含完整红细胞。
  - 高胆红素血症，血液中的总胆红素水平升高。
  - 严重的贫血，网织红细胞增多。
  - Rous试验（尿含铁血黄素试验）可能呈阳性（反复发作后）。
- Coombs试验：
  - Coombs试验通常为阴性，但有时可能显示C3型阳性。
阈值标准：
- 符合“必须条件”中的D-L试验阳性即可确诊。
- 若无D-L试验结果，需同时满足以下两项：
  - 典型临床表现（暴露于寒冷环境后出现突发性血管内溶血和血红蛋白尿）。
  - 实验室检查中至少符合上述支持条件中的两项。

影像学检查：
- 腹部超声：
  - 异常意义：发现脾脏肿大，有助于排除其他原因引起的溶血性贫血。
- 胸部X线：
  - 异常意义：排除肺部感染或其他可能导致发热的原因。
临床鉴别检查：
- 骨髓穿刺：
  - 异常意义：评估骨髓造血功能，排除其他类型的溶血性贫血。
- 血液生化检查：
  - 异常意义：检测肝功能、肾功能等，评估溶血对器官功能的影响。
流行病学调查：
- 感染史追溯：
  - 判断逻辑：明确近期是否有病毒感染或细菌感染史，如水痘、传染性单核细胞增多症、支原体肺炎、麻疹、腮腺炎、流感病毒等，增强诊断指向性。

病原学检查：
- Donath-Landsteiner (D-L) 试验阳性：直接确诊PCH。
- Coombs试验：
  - C3型阳性：虽然Coombs试验通常为阴性，但C3型阳性提示补体介导的溶血。
炎症标志物：
- C反应蛋白（CRP）显著升高（>50 mg/L）：提示急性炎症反应。
- 血沉（ESR）升高：非特异性炎症活动标志，需结合其他指标。
血液学检查：
- 血常规：
  - 白细胞计数正常或轻度升高：提示炎症反应。
  - 血红蛋白水平显著降低：提示严重贫血。
  - 网织红细胞增多：提示骨髓代偿性增生。
- 血液涂片：
  - 红细胞形态异常：可见红细胞大小不一、球形红细胞、红细胞碎片及嗜碱性点彩细胞。
尿液检查：
- 尿常规：
  - 血红蛋白尿：尿液呈暗红色或酱油色，尿潜血试验强阳性。
  - 尿含铁血黄素试验（Rous试验）阳性：反复发作后可能出现。
生化检查：
- 总胆红素升高：未结合胆红素增多，提示溶血。
- 乳酸脱氢酶（LDH）升高：提示红细胞破坏增加。
- 间接胆红素升高：提示溶血性贫血。

权威依据：《血液学》教科书、美国血液学会（ASH）指南。