血栓性血小板减少性紫癜Thrombotic thrombocytopenic purpura
更新时间：2025-05-27 22:53:36
关键词
索引词Thrombotic thrombocytopenic purpura、血栓性血小板减少性紫癜、TTP[血栓性血小板减少性紫癜]、Moschcowitz综合征、Moschcowitz病、抗-ADAMTS 13抗体引起的获得性血栓性血小板减少性紫癜、ADAMTS-13缺乏引起的先天性血栓性血小板减少性紫癜、先天性血小板减少性紫癜、Upshaw-Schulman综合征、血栓性血小板减少性紫癜引起的肾小球疾患、血栓性血小板减少性紫癜，特指为难治性
同义词Moschcowitz disease、TTP - [thrombotic thrombocytopenic purpura]、Moschcowitz syndrome
别名血栓性微血管病、溶血性尿毒症综合症类似病、血小板减少性紫癜
血栓性血小板减少性紫癜的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
血栓性血小板减少性紫癜（Thrombotic Thrombocytopenic Purpura, TTP）是一种罕见且严重的血栓性微血管病，以微血管病性溶血性贫血和血小板减少为特征。其病理核心为全身小血管内广泛微血栓形成，导致血小板消耗性减少、溶血及多器官缺血性损伤。TTP可分为遗传性（先天性）和获得性（免疫介导性）两大类，后者占绝大多数。
病因学特征
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ADAMTS-13酶活性缺陷：
- 先天性TTP由ADAMTS-13基因突变引起，导致该酶活性严重缺乏甚至缺失；获得性TTP则因自身抗体（抗ADAMTS-13 IgG）抑制酶活性。两者均使超大分子vWF多聚体（ULvWF）无法被正常降解，促进血小板异常聚集及微血栓形成。
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免疫相关因素：
- 部分获得性TTP与自身免疫性疾病（如系统性红斑狼疮）相关，可能因免疫紊乱诱导抗ADAMTS-13抗体产生，而非直接由免疫复合物沉积引发。
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药物或毒物诱发：
- 某些药物（如奎宁、化疗药物吉西他滨、氯吡格雷）可通过免疫机制或直接损伤内皮细胞诱发TTP。化学毒物（如环孢素）亦有类似风险。
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感染相关性：
- 细菌（如产志贺毒素大肠杆菌）或病毒（如HIV）感染可能通过激活补体、诱导内皮损伤或分子模拟机制触发TTP。
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其他诱因：
- 妊娠、造血干细胞移植、恶性肿瘤（尤其是腺癌）及某些遗传性代谢异常（如钴胺素C缺陷）可能诱发TTP样病理过程。
病理机制
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微血栓形成与血小板消耗：
- ADAMTS-13活性缺陷导致ULvWF持续暴露于血管内皮表面，异常捕获血小板形成微血栓，造成血小板大量消耗和微血管闭塞。
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机械性溶血：
- 红细胞在狭窄的微血管内受血栓机械挤压碎裂，表现为外周血涂片见裂红细胞（Schistocytes）、乳酸脱氢酶（LDH）显著升高及间接胆红素增多。
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多器官缺血损伤：
- 微血栓引起脑、肾、心脏等器官缺血，导致神经功能异常（如意识障碍、癫痫）、急性肾损伤及心肌缺血等。
临床表现
- 症状特征：
- 血小板减少相关出血：皮肤瘀点、紫癜、鼻衄或视网膜出血。
- 微血管病性溶血：苍白、黄疸、血红蛋白尿。
- 神经系统异常：头痛、视觉障碍、短暂性意识模糊或局灶性神经缺损（具波动性）。
- 肾脏损害：血尿、蛋白尿、急性肾损伤（少尿型罕见，与溶血尿毒综合征不同）。
参考文献：《Hematology: Basic Principles and Practice》、《Blood》期刊等相关专业资料。