未特指的获得性纯红细胞再生障碍Unspecified Acquired pure red cell aplasia

更新时间：2025-06-19 01:58:18

未特指的获得性纯红细胞再生障碍的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

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一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

• 骨髓红系造血衰竭：
• 骨髓活检/涂片显示红系前体细胞显著减少（<5%有核细胞），粒系与巨核系造血正常。
• 需排除遗传性PRCA及继发于放化疗、毒物暴露等明确诱因。
• 外周血证据：
• 血红蛋白持续降低（男性<120 g/L，女性<110 g/L）伴网织红细胞绝对值<10×10⁹/L。
• 白细胞计数（4-10×10⁹/L）和血小板计数（100-300×10⁹/L）在正常范围内。

2. 支持条件（临床与病因学依据）：

• 自身免疫标志：血清中检出抗红系前体细胞抗体或抗促红细胞生成素抗体（阳性率30%-50%）。
• 继发因素证据：
• 胸腺瘤（胸部CT证实）
• B19细小病毒PCR阳性
• 相关药物暴露史（如硫唑嘌呤、促红素制剂）
• 合并自身免疫病（如SLE、类风湿关节炎）
• 排除标准：无全血细胞减少、骨髓纤维化或克隆性造血证据。

3. 确诊阈值：

• 同时满足所有必须条件即可确诊。
• 若存在支持条件中的≥2项，可强化诊断可信度（尤其是特发性病例）。

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二、辅助检查

1. 检查项目树：
   mermaid graph TD A[初步筛查] --> B[血常规+网织红细胞计数] A --> C[外周血涂片] B --> D[异常：Hb↓ + Ret↓] D --> E[骨髓检查] E --> F[骨髓涂片与活检] F --> G[红系增生低下] G --> H[病因学检查] H --> I[免疫学：自身抗体] H --> J[病毒学：B19 PCR] H --> K[影像学：胸部CT] H --> L[药物/疾病排查]
2. 判断逻辑：

• 血常规+网织红细胞：
• Hb↓ + Ret绝对值<10×10⁹/L → 提示红系造血衰竭，需骨髓检查。
• 若白细胞/血小板异常 → 需排查再生障碍性贫血或MDS。
• 骨髓涂片：
• 红系前体细胞<5% → 确诊核心依据。
• 粒系/巨核系正常 → 区别于全骨髓衰竭。
• 胸部CT：
• 发现前纵隔肿块 → 提示胸腺瘤相关PRCA（10%-15%）。
• B19 PCR：
• 阳性 → 需静脉免疫球蛋白治疗。

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三、实验室检查的异常意义

检查项目	异常值	临床意义	处理建议
网织红细胞计数	<10×10⁹/L	反映骨髓红系造血衰竭，是PRCA标志性改变	需立即骨髓检查
骨髓红系比例	<5%有核细胞	直接证实红系前体细胞缺失，确诊金标准	启动免疫抑制治疗
抗EPO抗体	阳性	提示免疫介导机制（常见于外源性EPO治疗者）	停用EPO，改用免疫抑制剂
B19病毒DNA	PCR阳性	病毒直接破坏红系前体细胞	静脉注射免疫球蛋白（IVIG）
HLA分型	HLA-DRB1*15阳性	增加免疫治疗敏感性	指导环孢素/他克莫司选择
血清铁蛋白	>500 μg/L	提示反复输血致铁过载	启动祛铁治疗

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四、总结

• 诊断核心：骨髓红系衰竭（<5%）+ 外周血网织红细胞缺失（<10×10⁹/L）。
• 病因筛查关键：胸腺瘤（CT）、B19病毒（PCR）、自身抗体（免疫学）。
• 治疗导向：
• 继发性PRCA：去除诱因（如胸腺瘤切除、停用可疑药物）。
• 特发性PRCA：首选免疫抑制治疗（环孢素/糖皮质激素）。

参考文献：

1. Blood (2022) 指南：Pure Red Cell Aplasia: Diagnostic Criteria and Management
2. 中华医学会血液学分会《获得性纯红细胞再生障碍诊断与治疗中国专家共识（2023版）》
3. Sawada K, et al. "Pathogenesis and treatment of acquired pure red cell aplasia." Haematologica (2021)