未特指的先天性纯红细胞再生障碍Unspecified Congenital pure red cell aplasia
更新时间：2024-10-12 14:01:01
关键词
索引词Congenital pure red cell aplasia、未特指的先天性纯红细胞再生障碍、先天性纯红细胞再生障碍、先天性红细胞再生障碍 [possible translation]、婴儿红细胞再生障碍性贫血 [possible translation]、婴儿单纯性红细胞再生障碍 [possible translation]、红细胞发育不良 [possible translation]、先天性红细胞再生障碍性贫血 [possible translation]、先天性纯红细胞贫血 [possible translation]、先天性红系增生低下 [possible translation]、先天性纯红细胞贫血、先天性红系增生低下、先天性红细胞再生障碍、先天性红细胞再生障碍性贫血、红细胞发育不良、婴儿纯红细胞再生障碍、婴儿红细胞再生障碍
缩写DBA、Diamond-Blackfan-anemia
别名Diamond-Blackfan贫血、先天性红系造血不良
未特指的先天性纯红细胞再生障碍的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 贫血相关症状：
- 皮肤苍白（常见，90%-100%）
- 乏力、疲劳（常见，80%-95%）
- 气短、呼吸困难（常见，70%-85%）
- 心慌、心悸（常见，60%-80%）
- 生长发育迟缓：
- 婴儿期体重增长缓慢或停滞（常见，60%-80%）
- 身高发育落后（常见，50%-70%）
- 黄疸：
其他可能症状
- 非血液系统异常：
- 面部畸形（如拇指三指节畸形）（较少见，10%-20%）
- 心脏缺陷（较少见，10%-20%）
- 其他先天性畸形（罕见，<10%）
体征（客观检测结果）
典型体征
- 外周血检查：
- 网织红细胞计数极低或缺失（常见，95%-100%）
- 大细胞性或正细胞正色素性贫血（常见，90%-100%）
- 血小板和白细胞计数正常（常见，90%-100%）
- 骨髓检查：
- 红系前体细胞显著减少或缺失（常见，95%-100%）
- 粒系和巨核系细胞正常（常见，90%-100%）
非典型体征
- 肝脾肿大：
实验室与影像学特征
- 血液学检查：
- 血常规：红细胞计数降低，血红蛋白水平下降，网织红细胞计数极低或缺失（检出率：95%-100%）
- 骨髓穿刺及活检：红系前体细胞显著减少或缺失，粒系和巨核系细胞正常（检出率：95%-100%）
- 基因检测：
- 特定基因突变检测：如RPS19、RPL5等核糖体蛋白基因（阳性率：约70%-80%）
- 影像学检查：
- 超声心动图：用于评估心脏结构和功能，特别是对于伴有心脏缺陷的患者（必要时进行，阳性率：约10%-20%）
注：临床表现因个体差异而异，具体几率可能根据不同的研究有所变化。在诊断和治疗过程中，建议结合详细的病史、体检和实验室检查结果进行全面评估。