未特指的先天性血小板减少症Unspecified Congenital thrombocytopenia

更新时间：2025-06-19 03:11:44

未特指的先天性血小板减少症的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

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一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

• 持续性血小板减少：
• 新生儿期或婴幼儿期（≤1岁）至少两次独立检测显示血小板计数<100×10^9/L（间隔>24小时）。
• 排除假性血小板减少（需EDTA抗凝血涂片验证无聚集）。
• 排除已知病因：
• 无明确遗传性血小板减少症（如Wiskott-Aldrich综合征、MYH9相关疾病等）的基因突变证据。
• 无获得性因素（如感染、药物、自身免疫疾病、DIC）。

2. 支持条件（临床依据）：

• 典型出血表现（需满足至少1项）：
• 皮肤黏膜出血（瘀点/瘀斑发生率≥80%）。
• 脐带残端渗血或自发性鼻衄（发生率30%-50%）。
• 骨髓象特征：
• 巨核细胞数量正常或增多（≥50个/低倍视野），伴成熟障碍（血小板生成减少）。
• 病程持续：
• 血小板减少持续≥3个月，且非一过性。

3. 阈值标准：

• 符合所有必须条件即可确诊。
• 若骨髓检查未进行，需同时满足：
• 血小板计数<80×10^9/L + 典型出血表现 + 排除其他病因。

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二、辅助检查

1. 检查项目树：
   mermaid graph TD A[初步筛查] --> B[全血细胞计数+外周血涂片] A --> C[凝血功能：PT/APTT/Fbg] B --> D{血小板<100×10^9/L？} D -- 是 --> E[二级检查] D -- 否 --> F[排除诊断] E --> G[骨髓穿刺：巨核细胞评估] E --> H[遗传学检测：WAS/MYH9等] E --> I[免疫学：抗血小板抗体] G --> J{巨核细胞正常/增多？} J -- 是 --> K[支持未特指诊断] J -- 否 --> L[疑诊骨髓衰竭]
2. 判断逻辑：

• 外周血涂片：
• 若见血小板聚集→提示假性减少（更换枸橼酸钠抗凝复查）。
• 巨大血小板→需优先排查MYH9相关疾病。
• 骨髓穿刺：
• 巨核细胞增多+成熟障碍→支持破坏加速性机制。
• 巨核细胞减少→需排除先天性骨髓衰竭（如范可尼贫血）。
• 遗传学检测：
• 阴性结果强化"未特指"诊断，阳性则指向特定遗传病。
• 抗血小板抗体：
• 阳性需结合母体病史（如母体ITP），排除被动免疫性。

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三、实验室检查的异常意义

1. 血小板计数：

• <100×10^9/L：诊断核心阈值（新生儿生理性下限为150×10^9/L）。
• <50×10^9/L：自发出血风险显著升高，需紧急干预。

2. 凝血功能：

• PT/APTT延长：提示合并凝血因子缺乏（需排查肝病或DIC）。
• 纤维蛋白原（Fbg）降低：警惕DIC或先天性低纤维蛋白原血症。

3. 骨髓巨核细胞计数：

• >100个/低倍视野：提示破坏加速（如免疫介导）。
• <10个/低倍视野：需优先排除骨髓浸润性疾病。

4. 炎性标志物：

• CRP/ESR升高：提示感染或炎症继发血小板减少（削弱"先天性"诊断）。

5. 抗血小板抗体：

• 阳性：需鉴别母体抗体传递（一过性）或自身免疫机制。

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四、总结

• 确诊核心：持续性血小板减少 + 排除已知遗传/获得性病因。
• 辅助检查重点：阶梯式排除法（血涂片→骨髓→遗传检测）。
• 实验室关键：
• 血小板计数动态监测是评估基础。
• 骨髓巨核细胞数量决定机制方向（生成不足 vs 破坏增加）。

参考文献：

• ICD-11 3B64.0Z 疾病编码定义（WHO, 2023）。
• 《新生儿血液学》（人民卫生出版社）。
• UpToDate《Neonatal Thrombocytopenia》临床指南。
• British Journal of Haematology《先天性血小板减少症诊断共识》（2020）。