先天性血小板减少症Congenital thrombocytopenia

更新时间：2025-05-27 22:55:43

先天性血小板减少症的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

先天性血小板减少症（Congenital Thrombocytopenia, 编码：3B64.0）是指由遗传因素或宫内发育异常引起的、导致新生儿出生时即存在血小板计数持续低于正常范围的一类疾病。其核心特征是血液中血小板数量显著降低（新生儿期血小板计数＜150×10^9/L），可能导致皮肤瘀点、瘀斑或出血倾向增加。确诊需结合血常规检测、临床表现及排除其他获得性病因。

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病因学特征

1. 免疫机制相关：

   • 新生儿同族免疫性血小板减少症（NAIT）：因母婴间血小板抗原（如HPA-1a）不兼容引发。母体产生的抗胎儿血小板抗体通过胎盘破坏胎儿血小板。
   • 母体自身免疫性疾病相关：若母亲患有特发性血小板减少性紫癜（ITP）或系统性红斑狼疮，自身抗体可通过胎盘导致胎儿血小板减少。

2. 非免疫机制相关：

   • 遗传性血小板生成障碍：如Wiskott-Aldrich综合征（WAS基因突变导致巨核细胞成熟障碍及血小板体积减小）、先天性无巨核细胞性血小板减少症（CAMT，TPO受体基因突变）等。
   • 骨髓衰竭综合征：如Fanconi贫血（染色体断裂导致进行性全血细胞减少，包括血小板减少）。

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病理生理机制

1. 血小板生成缺陷：遗传性病因（如CAMT）可导致巨核细胞数量减少或分化成熟障碍，直接抑制血小板生成。
2. 血小板破坏加速：免疫介导的血小板破坏（如NAIT）中，抗体结合血小板表面抗原，通过单核-吞噬细胞系统（如脾脏）加速清除。
3. 血小板功能与分布异常：部分疾病（如WAS）伴随血小板体积减小和功能缺陷，少数病例可能因血小板滞留于脾脏而表现为假性减少。

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临床表现

• 出血症状：轻者表现为皮肤黏膜瘀点、瘀斑，重者可发生脐带残端渗血、颅内出血或消化道出血。
• 实验室检查：血小板计数持续＜150×10^9/L（新生儿期参考范围：150-450×10^9/L），出血时间延长，但凝血酶原时间（PT）和活化部分凝血活酶时间（APTT）通常正常。

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参考文献：上述内容综合整理自《新生儿血小板减少症》(中华儿科杂志)等专业文献资料。对于具体个案诊断及治疗建议，请咨询专业医疗人员以获取个性化指导。