未特指的先天性血小板减少症Unspecified Congenital thrombocytopenia

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未特指的先天性血小板减少症的核心症状与体征

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症状（主观感受）

典型症状

1. 皮肤瘀点和瘀斑：
   • 新生儿或婴儿皮肤上出现散在的小红点或紫色斑块，多见于四肢、躯干及面部（70%-90%）。
2. 鼻衄和牙龈出血：
   • 自发性鼻出血或牙龈出血（30%-50%）。
3. 消化道出血：
   • 呕血或便血，表现为呕血或黑色柏油样便（10%-20%）。

其他可能症状

1. 关节出血：
   • 关节疼痛、肿胀，可能伴有活动受限（罕见，<5%）。
2. 颅内出血：
   • 头痛、呕吐、意识障碍等严重症状（罕见，<5%）。
3. 脐带出血：
   • 新生儿出生后脐带残端持续渗血（10%-20%）。

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体征（客观检测结果）

典型体征

1. 皮肤黏膜出血：
   • 皮肤上可见多个大小不等的瘀点和瘀斑（80%-90%）。
2. 口腔黏膜出血：
   • 牙龈、颊粘膜等部位可见出血点或瘀斑（40%-60%）。
3. 鼻腔出血：
   • 鼻腔内可见新鲜或陈旧性血迹（30%-50%）。

非典型体征

1. 关节肿胀：
   • 关节周围软组织肿胀、压痛（罕见，<5%）。
2. 腹部膨隆：
   • 腹部触诊可发现腹水或肝脾肿大（5%-10%）。
3. 神经系统异常：
   • 瞳孔不等大、巴宾斯基征阳性等（罕见，<5%）。

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实验室与影像学特征

1. 血液检查：

   • 血小板计数降低：通常低于100×10^9/L（几乎100%）。
   • 凝血功能异常：部分患者可能出现PT、APTT延长（30%-50%）。

2. 骨髓检查：

   • 巨核细胞数量正常或增多，但成熟障碍导致血小板生成减少（70%-90%）。

3. 免疫学检查：

   • 抗血小板抗体阳性：部分病例可能继发于免疫因素（如母体抗体通过胎盘）（10%-20%）。

4. 影像学检查：

   • 头颅CT/MRI：在有颅内出血的情况下，可见脑实质内出血灶（罕见，<5%）。
   • 腹部超声：可发现肝脾肿大（5%-10%）。

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注：临床表现因个体差异而异，上述数据基于现有文献整理得出。具体诊断和治疗应由专业医疗人员进行个性化指导。