未特指的血小板增多症Unspecified Thrombocytosis
更新时间：2025-06-18 16:32:50
关键词
索引词Thrombocytosis、未特指的血小板增多症、血小板增多症
别名Essential-Thrombocythaemia
未特指的血小板增多症（3B63.Z）诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准（金标准）
- 必须条件（确诊依据）：
- 持续性血小板升高：
- 血小板计数≥450×10⁹/L（间隔1个月以上重复检测确认）。
- 排除性诊断：
- 排除原发性骨髓增殖性肿瘤（ET、PV、PMF、CML）：需骨髓活检无典型形态学特征，且BCR-ABL1融合基因阴性。
- 排除继发性因素：CRP<10 mg/L、血清铁蛋白>100 μg/L、无活动性感染或恶性肿瘤证据。
- 支持条件（辅助依据）：
- 基因突变：
- JAK2 V617F、CALR或MPL突变阳性（提示潜在克隆性增生），但不足以单独诊断原发性血小板增多症。
- 骨髓巨核细胞增生：
- 巨核细胞数量增加（≥15个/高倍视野），但无显著异型性或簇状分布。
- 阈值标准：
- 确诊需同时满足：
- 血小板计数≥450×10⁹/L（两次间隔检测）。
- 排除所有已知原发性和继发性病因。
二、辅助检查
- 诊断分层检查树：
┌───────────────┐
│ 血小板计数≥450×10⁹/L │
└───────────────┘
↓
┌─────────────────┐
│ 排除继发性因素（CRP、铁代谢、影像学） │
└─────────────────┘
↓
┌─────────────────┐
│ 骨髓活检+BCR-ABL1检测 │
└─────────────────┘
↓
┌─────────────────┐
│ 基因突变筛查（JAK2/CALR/MPL） │
└─────────────────┘
- 判断逻辑：
- 血常规：
- 血小板>1000×10⁹/L需警惕获得性vWF缺乏，即使无出血症状也应检测vWF活性。
- 骨髓活检：
- 巨核细胞增生伴成熟分叶核（支持反应性增生），若出现成簇不成熟巨核细胞则提示克隆性疾病。
- 腹部超声：
- 脾脏长径>13cm需重点排查骨髓纤维化或CML。
三、实验室参考值的异常意义
- 血小板计数：
- 450-600×10⁹/L：需动态监测，重点关注新发微血管症状。
-
1000×10⁹/L：出血风险增加（vWF多聚体剪切），即使无症状也需干预。
- 炎症指标：
- CRP>20 mg/L：提示潜在感染/炎症，需重新评估是否为反应性血小板增多。
- IL-6升高：可能介导血小板生成素（TPO）上调，需排查自身免疫性疾病。
- 铁代谢指标：
- 血清铁蛋白<30 μg/L：需补铁治疗并监测血小板变化，若持续升高则转向克隆性疾病排查。
- 基因检测：
- CALR突变阳性：即使无其他ET特征，仍需按骨髓增殖性肿瘤管理血栓风险。
- 三重阴性（JAK2/CALR/MPL均阴性）：需扩大检测范围（如CSF3R突变）。
- 凝血功能：
- vWF活性<50%：禁用阿司匹林，优先选择羟基脲或干扰素治疗。
四、总结
- 诊断核心：需通过"排除法"建立诊断，强调动态监测血小板变化及新发症状。
- 检查重点：骨髓形态学与基因突变联合分析可提高潜在克隆性疾病的检出率。
- 管理要点：血小板>1000×10⁹/L或存在微血管症状时，无论病因均需启动降血小板治疗。
参考文献：
WHO造血与淋巴组织肿瘤分类（2016修订版）
NCCN骨髓增殖性肿瘤临床实践指南（2024.v1）
《Blood》2023年ET诊断标准专家共识