未特指的血小板增多症Unspecified Thrombocytosis
更新时间：2024-10-12 14:01:01
关键词
索引词Thrombocytosis、未特指的血小板增多症、血小板增多症
别名Essential-Thrombocythaemia
未特指的血小板增多症 (3B63.Z) 的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 疲劳与乏力：
- 患者常感到持续性疲劳、乏力，尤其是在活动后更为明显（约40%-60%）。
- 出血倾向：
- 轻度病例可能出现牙龈出血、鼻衄等黏膜出血（约30%-50%）。
- 重度病例（血小板显著升高或功能异常）可能发生胃肠道出血、皮肤瘀斑（约10%-20%）。
- 肢体疼痛与肿胀：
- 深静脉血栓形成时，可能出现下肢肿胀、疼痛（约10%-15%），坏疽罕见。
- 胸闷与呼吸困难：
- 神经系统症状：
- 脑血管缺血或微血栓可能导致头晕、短暂性肢体无力或麻木（约5%-10%）。
其他可能症状
- 全身伴随症状：
- 少数患者可能伴有低热、盗汗（约5%-10%），体重减轻罕见。
体征（客观检测结果）
典型体征
- 脾脏肿大：
- 出血表现：
- 血栓相关体征：
- 深静脉血栓表现为肢体肿胀、红斑；动脉血栓可能导致脉搏减弱或消失（合计约10%-20%）。
非典型体征
- 视网膜血管异常：
- 严重病例可能出现视网膜静脉迂曲或出血（约1%-5%）。
实验室与影像学特征
- 血常规检查：
- 血小板计数持续≥450×10⁹/L（诊断必需），部分病例可>1000×10⁹/L。
- 骨髓检查：
- 巨核细胞增生伴成熟异常（约70%-80%），需排除其他骨髓增殖性肿瘤。
- 凝血功能检查：
- 出血时间可能延长（血小板功能异常时），纤维蛋白原水平通常正常。
- 基因突变检测：
- JAK2 V617F突变阳性率约50%-60%，CALR突变约20%-30%，MPL突变约1%-5%。
- 影像学检查：
- 超声或CT可辅助诊断脾肿大（约20%-30%）及血栓（如深静脉血栓、肺栓塞）。
注：未特指的血小板增多症需排除反应性血小板增多（如感染、缺铁、肿瘤）及其他骨髓增殖性肿瘤（如真性红细胞增多症、原发性骨髓纤维化）。临床表现和实验室特征需结合具体病因综合分析。