未特指的血小板增多症Unspecified Thrombocytosis

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未特指的血小板增多症 (3B63.Z) 的核心症状与体征

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症状（主观感受）

典型症状

1. 疲劳与乏力：

   • 患者常感到持续性疲劳、乏力，尤其是在活动后更为明显（约40%-60%）。

2. 出血倾向：

   • 轻度病例可能出现牙龈出血、鼻衄等黏膜出血（约30%-50%）。
   • 重度病例（血小板显著升高或功能异常）可能发生胃肠道出血、皮肤瘀斑（约10%-20%）。

3. 肢体疼痛与肿胀：

   • 深静脉血栓形成时，可能出现下肢肿胀、疼痛（约10%-15%），坏疽罕见。

4. 胸闷与呼吸困难：

   • 肺栓塞时可能出现胸闷、气促（约5%-10%）。

5. 神经系统症状：

   • 脑血管缺血或微血栓可能导致头晕、短暂性肢体无力或麻木（约5%-10%）。

其他可能症状

1. 全身伴随症状：
   • 少数患者可能伴有低热、盗汗（约5%-10%），体重减轻罕见。

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体征（客观检测结果）

典型体征

1. 脾脏肿大：

   • 部分患者可触及脾脏轻度肿大（约20%-30%）。

2. 出血表现：

   • 皮肤黏膜瘀点、瘀斑（约30%-50%）。

3. 血栓相关体征：

   • 深静脉血栓表现为肢体肿胀、红斑；动脉血栓可能导致脉搏减弱或消失（合计约10%-20%）。

非典型体征

1. 视网膜血管异常：
   • 严重病例可能出现视网膜静脉迂曲或出血（约1%-5%）。

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实验室与影像学特征

1. 血常规检查：

   • 血小板计数持续≥450×10⁹/L（诊断必需），部分病例可>1000×10⁹/L。

2. 骨髓检查：

   • 巨核细胞增生伴成熟异常（约70%-80%），需排除其他骨髓增殖性肿瘤。

3. 凝血功能检查：

   • 出血时间可能延长（血小板功能异常时），纤维蛋白原水平通常正常。

4. 基因突变检测：

   • JAK2 V617F突变阳性率约50%-60%，CALR突变约20%-30%，MPL突变约1%-5%。

5. 影像学检查：

   • 超声或CT可辅助诊断脾肿大（约20%-30%）及血栓（如深静脉血栓、肺栓塞）。

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注：未特指的血小板增多症需排除反应性血小板增多（如感染、缺铁、肿瘤）及其他骨髓增殖性肿瘤（如真性红细胞增多症、原发性骨髓纤维化）。临床表现和实验室特征需结合具体病因综合分析。