Brugada综合征Brugada syndrome

更新时间：2025-05-27 23:47:34

编码BC65.1

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索引词Brugada syndrome、Brugada综合征、Brugada型特发性心室颤动、SUNDS[夜间意外的猝死综合征]、夜间意外的猝死综合征、Brugada综合征伴自发型Brugada样心电图(ECG)、Brugada综合征伴诱发型Brugada样心电图(ECG)

同义词Sudden unexplained nocturnal death syndrome、Brugada type Idiopathic ventricular fibrillation、SUNDS - [sudden unexplained nocturnal death syndrome]

缩写BrS

别名Brugada综合症、布鲁加达综合症、BRG综合征

Brugada综合征的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

必须条件（确诊依据）：
- 典型心电图表现：在右胸导联（V1-V3）中出现I型Brugada波，即J点抬高≥0.2 mV，并伴有下斜型ST段抬高。
- 基因检测阳性：检出与Brugada综合征相关的基因突变，如SCN5A基因突变。
支持条件（临床与流行病学依据）：
- 临床症状：
  - 反复发作的心源性晕厥或猝死，尤其是发生在夜间或休息时。
  - 无明显前驱症状的突然失去意识。
  - 家族史中有类似疾病的亲属。
- 药物激发试验：使用钠通道阻滞剂（如阿义马林）后，诱导出I型Brugada波。
- 心电生理检查：通过电生理刺激诱发多形性室性心动过速或心室颤动。
阈值标准：
- 符合“必须条件”中的典型心电图表现即可确诊。
- 若无典型心电图表现，但满足以下条件之一也可确诊：
  - 基因检测阳性。
  - 药物激发试验阳性。
  - 心电生理检查阳性。

心电图（ECG）：
- 异常意义：
  - 自发性I型Brugada波：J点抬高≥0.2 mV，并伴有下斜型ST段抬高。
  - II型和III型Brugada波：虽然不如I型特异，但结合家族史和其他支持条件有助于诊断。
- 判断逻辑：心电图是诊断Brugada综合征的主要手段，尤其需要注意V1至V3导联的变化。
药物激发试验：
- 方法：使用钠通道阻滞剂（如阿义马林）进行激发试验。
- 异常意义：诱导出I型Brugada波。
- 判断逻辑：适用于自发性心电图无典型改变的疑似病例。
心脏超声：
- 异常意义：心脏结构正常，排除其他结构性心脏病。
- 判断逻辑：用于排除其他可能导致类似症状的心脏疾病。
心电生理检查：
- 方法：通过电生理刺激诱发心律失常。
- 异常意义：诱发多形性室性心动过速或心室颤动。
- 判断逻辑：适用于有晕厥或猝死病史但心电图无典型改变的患者。
基因检测：
- 异常意义：检出与Brugada综合征相关的基因突变，如SCN5A基因突变。
- 判断逻辑：基因检测可以明确诊断，尤其是在家族性病例中尤为重要。
家族史调查：
- 判断逻辑：了解家族中是否有类似疾病的亲属，增强诊断指向性。

基因检测：
- SCN5A基因突变：检出率约20%-30%，是常见的遗传缺陷基因。
- 其他相关基因突变：如CACNA1C、GPD1L等也可能与Brugada综合征相关。
药物激发试验：
- 阳性率：约60%-80%的患者在使用钠通道阻滞剂后可诱导出I型Brugada波。
心电生理检查：
- 阳性率：约50%-70%的患者通过电生理刺激可诱发多形性室性心动过速。
血液生化检查：
- 电解质水平：监测血钾、血钙等电解质水平，排除电解质紊乱导致的心电图改变。
- 心肌酶谱：排除急性心肌梗死或其他心肌损伤。
炎症标志物：
- C反应蛋白（CRP）：通常正常，除非合并感染或其他炎症性疾病。
- 血沉（ESR）：通常正常，除非合并其他系统性疾病。
心电图动态监测：
- Holter监测：记录24小时或更长时间的心电图变化，捕捉短暂的异常心电活动。
- 事件记录器：对于偶发症状的患者，可使用事件记录器记录症状发生时的心电图。

权威依据：《循环系统疾病》、《心律失常的分子基础》、《心血管遗传性疾病》等权威教科书及相关专业期刊文章。