Brugada综合征Brugada syndrome

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(BC65.1)Brugada综合征的核心症状与体征

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症状（主观感受）

典型症状

1. 晕厥或心脏骤停：

   • 突发性意识丧失，多发生在夜间睡眠或静息状态，部分患者无前驱症状（中等，20%-30%*）。
   • 注：文献显示约60%患者无症状，有症状者中约20%-30%表现为晕厥或心脏骤停（Priori SG et al, 2013）。

2. 心悸：

   • 偶发心悸，通常与快速性心律失常相关（低，10%-20%）。

3. 无症状：

   • 高达60%患者无典型症状，仅通过心电图或家族筛查发现（高，60%-70%）。

其他可能症状

1. 夜间濒死呼吸（agonal breathing）：
   • 夜间突发呼吸急促或窒息感，可能与室性心律失常相关（低，<10%）。
2. 头晕：
   • 短暂性脑灌注不足引起，与心律失常发作相关（低，5%-15%）。

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体征（客观检测结果）

典型体征

1. 心电图特征：
   • V1至V3导联ST段穹窿型抬高（Ⅰ型Brugada波）：诊断核心标准（高，>95%特异性）。
   • 类右束支传导阻滞图形：V1导联呈rSr'型，但QRS宽度通常正常（<120ms），非真正右束支阻滞（高，80%-90%）。

非典型体征

1. 动态心电图异常：
   • 多形性室性早搏：夜间频发（中等，30%-40%）。
   • 自发性心室颤动：心电监护可捕获，但静态心电图罕见（低，<5%）。

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实验室与影像学特征

1. 基因检测：
   • SCN5A基因突变：阳性率约15%-30%，其余基因（如CACNA1C）突变占5%-10%。
2. 药物激发试验：
   • 钠通道阻滞剂（如阿义马林）：诱导Ⅰ型Brugada波的敏感度约70%-80%，假阳性率<5%。
3. 心电生理检查（EPS）：
   • 心室程序刺激诱发室速/室颤：阳性预测值约50%，阴性预测值约90%（Brugada P et al, 2002）。
4. 心脏影像学：
   • 结构正常：心脏超声/磁共振无器质性病变（高，>95%）。

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注：

1. Ⅰ型Brugada波为诊断必要条件，Ⅱ型/Ⅲ型需经药物激发转化为Ⅰ型方可确诊。
2. 猝死家族史是独立危险因素，约20%患者有家族性猝死事件。
3. 治疗以植入ICD为主，奎尼丁可用于高危患者（抗心律失常药物疗效有限）。