退行性二尖瓣脱垂Degenerative mitral valve prolapse
更新时间：2025-05-27 23:47:34
关键词
索引词Degenerative mitral valve prolapse、退行性二尖瓣脱垂
别名退行性二尖瓣反流、老年性二尖瓣脱垂、退化性二尖瓣病变
退行性二尖瓣脱垂（Degenerative Mitral Valve Prolapse, DMVP）的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准
- 金标准：
- 超声心动图：直接观察到二尖瓣在心室收缩期向左心房方向脱垂，并伴有或不伴有二尖瓣反流。这是确诊DMVP最可靠的方法。
- 必须条件：
- 临床症状与体征：
- 听诊：心尖区可听到典型的收缩中期喀喇音（click sound），伴随或不伴随后续的收缩期杂音（murmur）。
- 超声心动图：明确显示二尖瓣叶增厚、松弛，腱索延长或断裂等病理变化，且在心室收缩期出现二尖瓣脱垂。
- 支持条件：
- 病史：
- 家族史：有DMVP或其他结缔组织病的家族史。
- 年龄：多见于中老年人群，尤其是40岁以上。
- 症状：
- 非特异性症状：疲劳、心悸、胸痛、呼吸困难等。
- 其他症状：头晕或晕厥、焦虑和紧张等。
- 辅助检查：
- X线检查：左房、左室扩大。
- 心电图：ST-T异常，可能伴有房室传导阻滞。
- 核素显像：运动负荷试验中可能出现局部心肌灌注异常。
二、辅助检查
- 影像学检查：
- 胸部X线：
- 异常意义：左房、左室扩大，提示二尖瓣反流和心脏负荷增加。
- 超声心动图：
- 异常意义：直接观察二尖瓣结构和功能，评估瓣叶形态、脱垂程度以及反流量。
- 心脏CT/MRI：
- 异常意义：用于评估心脏解剖结构和功能，特别是在复杂病例中提供更详细的图像信息。
- 心电图：
- 异常意义：ST-T异常提示心肌缺血或损伤，房室传导阻滞可能提示心脏传导系统受累。
- 核素显像：
- 异常意义：运动负荷试验中局部心肌灌注异常，提示心肌供血不足。
- 心导管检查：
- 异常意义：在某些情况下，如需要进一步评估心脏血流动力学时进行。可以测量左心室压力和容量，评估二尖瓣反流程度。
三、实验室检查的异常意义
- 炎症标志物：
- C反应蛋白（CRP）：轻度升高可能提示慢性炎症状态，但不是特异性指标。
- 血沉（ESR）：轻度升高，提示非特异性炎症活动。
- 血液检查：
- 全血细胞计数：通常正常，但在严重心力衰竭时可能出现贫血。
- 生化指标：肝肾功能、电解质等，通常正常，但在严重心力衰竭时可能出现异常。
- 基因检测：
- 异常意义：对于有家族史的患者，可以进行特定基因突变检测，如马凡氏综合症相关的FBN1基因突变，埃勒斯-当洛斯综合症相关的COL5A1和COL5A2基因突变等。
四、总结
- 确诊核心依赖于超声心动图，结合临床症状和体征。
- 辅助检查包括X线、心电图、核素显像等，有助于全面评估病情和鉴别诊断。
- 实验室异常意义需综合解读，重点在于排除其他心脏疾病和评估心脏功能。
权威依据：《Braunwald心脏病学》、《欧洲心脏病学会指南》、《美国心脏病学会指南》。
