家族性遗传性肥厚型心肌病Familial-genetic hypertrophic cardiomyopathy

更新时间：2025-05-27 23:47:34

编码BC43.10

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索引词Familial-genetic hypertrophic cardiomyopathy、家族性遗传性肥厚型心肌病、家族性肥厚型心肌病、遗传性心室肥大、脂肪酸代谢障碍引起的肥厚型心肌病、脂肪酸氧化或酮体生成障碍引起的肥厚型心肌病、脂肪酸氧化或生酮障碍引起的肥厚型心肌病、肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ缺乏症引起的肥厚型心肌病、肉碱-脂酰肉碱转位酶缺乏引起的肥厚型心肌病、肉碱-酰基肉碱移位酶缺乏症引起的肥厚型心肌病、肉碱缺乏症引起的肥厚型心肌病、糖原贮积症引起的肥厚型心肌病、糖原贮积症合并肥厚型心肌病、AMP活化蛋白激酶缺乏引起的肥厚型心肌病、PRKAG2心脏综合征引起的肥厚型心肌病、Pompe病所致肥厚性心肌病、糖原脱分支酶缺乏所致肥厚性心肌病、LAMP2缺乏症所致肥厚性心肌病、溶酶体贮积病引起的肥厚型心肌病、溶酶体病引起的肥厚型心肌病、安德森-法布里病所致肥厚性心肌病、Hurler病所致肥厚性心肌病、Hurler病致肥厚性心肌病（MPS I）、线粒体病引起的肥厚型心肌病、线粒体病伴肥厚型心肌病、MELAS所致肥厚性心肌病、MELAS病致肥厚性心肌病[线粒体脑肌病，高乳酸血症和脑卒中样发作]、弗里德赖希共济失调所致肥厚性心肌病、与肥厚型心肌病相关的其他特指的家族性疾病、原发性淀粉样变性引起的肥厚型心肌病、肌节性肥厚型心肌病、综合征性肥厚型心肌病、颅面皮肤综合征引起的肥厚性心肌病、Noonan综合征所致肥厚性心肌病、Noonan综合征伴多发性雀斑所致肥厚性心肌病、LEOPARD综合征致肥厚性心肌病、Costello综合征所致肥厚性心肌病、Beckwith–Wiedemann综合征所致肥厚性心肌病、Swyer综合征所致肥厚性心肌病、妖精综合征所致肥厚性心肌病、矮妖精貌综合征致肥厚性心肌病

同义词Familial hypertrophic cardiomyopathy、Hereditary ventricular hypertrophy

缩写FHCM、FHC

别名肥厚型心肌病-家族性、肥厚型心肌病-遗传性、家族性-心肌病-肥厚型、遗传性-心肌病-肥厚型

家族性遗传性肥厚型心肌病 (BC43.10) 的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

必须条件（确诊依据）：

超声心动图或心脏磁共振成像（CMR）：
左心室壁厚度≥15 mm（成人）或≥13 mm（儿童），排除高血压等其他原因引起的心肌肥厚。
存在左心室流出道梗阻（LVOTO），通常伴有二尖瓣前叶SAM现象。

支持条件（临床与流行病学依据）：

典型临床表现：
劳力性呼吸困难、胸痛、心悸、晕厥或先兆晕厥等症状。
心脏听诊发现收缩期喷射性杂音，特别是在Valsalva动作或立位时增强。
家族史：
一级亲属中有明确的FHCM诊断或猝死史。
基因检测阳性：
检测到已知与FHCM相关的基因突变（如MYH7, TNNT2等）。

阈值标准：

符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
若无影像学证据，需同时满足以下两项：
典型临床表现。
家族史或基因检测阳性。

二、辅助检查

影像学检查：

超声心动图：
异常意义：显示左心室壁增厚、左心室流出道梗阻、二尖瓣前叶SAM现象等。
心脏磁共振成像（CMR）：
异常意义：提供更详细的心肌结构信息，包括心肌纤维化程度和心肌细胞排列紊乱。
心脏CT：
异常意义：评估冠状动脉情况及心肌结构，但较少用于常规诊断。

电生理检查：

心电图（ECG）：
异常意义：显示左心室高电压、ST-T改变、左心室肥厚及各种心律失常（如房颤）。
动态心电图（Holter监测）：
异常意义：捕捉到日常活动中的心律失常事件，有助于评估患者的风险。

功能检查：

运动负荷试验：
判断逻辑：通过运动诱发症状，评估心脏功能和血流动力学变化。
右心导管检查：
异常意义：评估左心室流出道压力阶差及冠状动脉情况，适用于复杂病例。

基因检测：

致病基因突变检测：
判断逻辑：检测相关致病基因突变，有助于确诊并指导家族成员筛查。

三、实验室检查的异常意义

心电图（ECG）：

左心室高电压：提示左心室肥厚。
ST-T改变：非特异性改变，可能反映心肌缺血或心肌病变。
左心室肥厚：QRS波群电压增高，尤其是胸前导联。
心律失常：常见有房颤、室性早搏等。

超声心动图：

左心室壁增厚：左心室壁厚度≥15 mm（成人）或≥13 mm（儿童）。
左心室流出道梗阻：LVOT峰值压差>30 mmHg。
二尖瓣前叶SAM现象：二尖瓣前叶在收缩期向室间隔方向移动。
心腔大小及功能：评估左心室舒张功能及心腔大小。

心脏磁共振成像（CMR）：

心肌纤维化：晚期钆增强（LGE）显像可显示心肌纤维化区域。
心肌结构：评估心肌细胞排列紊乱和心肌厚度。

基因检测：

致病基因突变：检出已知与FHCM相关的基因突变（如MYH7, TNNT2等）。
携带者筛查：家族成员中未表现出症状的个体也可进行基因检测以确定携带状态。

血液检查：

炎症标志物：C反应蛋白（CRP）、红细胞沉降率（ESR）通常正常，除非合并感染或其他炎症性疾病。
代谢指标：部分病例可能伴有脂肪酸氧化或酮体生成障碍，相关酶活性测定有助于诊断。

心导管检查：

左心室流出道压力阶差：LVOT峰值压差>30 mmHg。
冠状动脉造影：排除冠状动脉疾病。

四、总结

确诊核心依赖于影像学证据（超声心动图或心脏磁共振成像），结合典型症状及家族史。
辅助检查以影像学和电生理检查为主，特别是超声心动图和心脏磁共振成像。
实验室异常意义需综合解读，重点关联影像学结果和基因检测结果。
定期随访对于有家族史的患者尤为重要，以便早期发现和干预。

权威依据：

《美国心脏病学会/美国心脏协会（ACC/AHA）肥厚型心肌病管理指南》
《欧洲心脏病学会（ESC）肥厚型心肌病管理指南》
《中国肥厚型心肌病诊断和治疗指南》

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