家族性遗传性肥厚型心肌病Familial-genetic hypertrophic cardiomyopathy

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编码BC43.10

路径

11 循环系统疾病

关键词

索引词Familial-genetic hypertrophic cardiomyopathy、家族性遗传性肥厚型心肌病、家族性肥厚型心肌病、遗传性心室肥大、脂肪酸代谢障碍引起的肥厚型心肌病、脂肪酸氧化或酮体生成障碍引起的肥厚型心肌病、脂肪酸氧化或生酮障碍引起的肥厚型心肌病、肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ缺乏症引起的肥厚型心肌病、肉碱-脂酰肉碱转位酶缺乏引起的肥厚型心肌病、肉碱-酰基肉碱移位酶缺乏症引起的肥厚型心肌病、肉碱缺乏症引起的肥厚型心肌病、糖原贮积症引起的肥厚型心肌病、糖原贮积症合并肥厚型心肌病、AMP活化蛋白激酶缺乏引起的肥厚型心肌病、PRKAG2心脏综合征引起的肥厚型心肌病、Pompe病所致肥厚性心肌病、糖原脱分支酶缺乏所致肥厚性心肌病、LAMP2缺乏症所致肥厚性心肌病、溶酶体贮积病引起的肥厚型心肌病、溶酶体病引起的肥厚型心肌病、安德森-法布里病所致肥厚性心肌病、Hurler病所致肥厚性心肌病、Hurler病致肥厚性心肌病（MPS I）、线粒体病引起的肥厚型心肌病、线粒体病伴肥厚型心肌病、MELAS所致肥厚性心肌病、MELAS病致肥厚性心肌病[线粒体脑肌病，高乳酸血症和脑卒中样发作]、弗里德赖希共济失调所致肥厚性心肌病、与肥厚型心肌病相关的其他特指的家族性疾病、原发性淀粉样变性引起的肥厚型心肌病、肌节性肥厚型心肌病、综合征性肥厚型心肌病、颅面皮肤综合征引起的肥厚性心肌病、Noonan综合征所致肥厚性心肌病、Noonan综合征伴多发性雀斑所致肥厚性心肌病、LEOPARD综合征致肥厚性心肌病、Costello综合征所致肥厚性心肌病、Beckwith–Wiedemann综合征所致肥厚性心肌病、Swyer综合征所致肥厚性心肌病、妖精综合征所致肥厚性心肌病、矮妖精貌综合征致肥厚性心肌病

同义词Familial hypertrophic cardiomyopathy、Hereditary ventricular hypertrophy

缩写FHCM、FHC

别名肥厚型心肌病-家族性、肥厚型心肌病-遗传性、家族性-心肌病-肥厚型、遗传性-心肌病-肥厚型

家族性遗传性肥厚型心肌病 (BC43.10) 的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

劳力性呼吸困难：
- 患者在体力活动时出现气短、喘息，休息后可缓解。这是最常见的症状之一，出现几率约为70%-80%。
胸痛：
- 通常为非典型心绞痛，表现为压迫感或闷痛，多在运动或情绪激动时发生。出现几率约为50%-60%。
心悸：
- 感觉心跳加快或不规则，常由房性心律失常（如房颤）或室性早搏引起。出现几率约为40%-50%。
运动性晕厥或先兆晕厥：
- 在剧烈运动时发生，由于左心室流出道梗阻加重或心律失常导致脑灌注不足。出现几率约为20%-30%。

其他可能症状

全身乏力：
- 无明显诱因的持续性疲劳感，与心输出量减少相关。出现几率约为20%-30%。
夜间阵发性呼吸困难：
- 晚期合并左心衰竭时可能出现，需坐起才能缓解。出现几率约为5%-10%。
下肢水肿：
- 晚期合并右心衰竭时出现，呈现凹陷性水肿。出现几率约为5%-10%。

体征（客观检测结果）

典型体征

心脏杂音：
- 胸骨左缘可闻及收缩期喷射性杂音，Valsalva动作（用力呼气后屏气）或立位时增强。出现几率约为70%-80%。
心尖搏动增强：
- 触诊呈持续性抬举样搏动，反映左心室肥厚。出现几率约为60%-70%。
第四心音（S4）：
- 听诊可闻及心房收缩音，提示左心室顺应性下降。出现几率约为50%-60%。
双重心尖搏动：
- 触诊时可感知收缩期双重搏动（由左心室肥厚合并二尖瓣前叶SAM现象引起）。出现几率约为30%-40%。

非典型体征

肺部啰音：
- 晚期合并左心衰竭时，双肺底可闻及湿啰音。出现几率约为5%-10%。
肝颈静脉回流征：
- 右心衰竭时可能出现，但特异性较低。出现几率约为5%-10%。

实验室与影像学特征

心电图（ECG）：
- 显示左心室高电压、深倒置T波（≥3mm）、异常Q波（常见于侧壁导联）及心律失常（如房颤）。异常率：约90%-95%。
超声心动图（Echocardiography）：
- 诊断金标准，显示非对称性室间隔肥厚（厚度≥15mm）、左心室流出道梗阻（压力阶差≥30mmHg）、二尖瓣前叶收缩期前向运动（SAM现象）。异常率：约95%-100%。
心脏磁共振成像（CMR）：
- 可检测心肌延迟强化（提示纤维化），评估心肌肥厚分布。异常率：约80%-90%。
基因检测：
- 检测肌小节蛋白基因突变（如MYH7、MYBPC3等），阳性率：约60%-70%。
动态心电图（Holter）：
- 监测非持续性室性心动过速等心律失常。异常率：约40%-50%。

注：临床表现因基因型、年龄及合并症而异。约25%患者无明显症状（隐匿型），部分患者首发症状为猝死。家族成员应接受超声心动图及基因筛查。