家族遗传性扩张型心肌病Familial-genetic dilated cardiomyopathy

更新时间：2025-05-27 23:47:34

编码BC43.00

路径

11 循环系统疾病

关键词

索引词Familial-genetic dilated cardiomyopathy、家族遗传性扩张型心肌病、家族性扩张型心肌病、原发性家族性扩张型心肌病 [possible translation]、家族性充血性心肌病 [possible translation]、家族性充血性扩张型心肌病、原发性家族性扩张型心肌病、家族性孤立性扩张型心肌病、脂肪酸氧化代谢异常引起的扩张型心肌病、扩张型心肌病伴脂肪酸氧化或酮生成障碍、原发性肉碱缺乏症性扩张型心肌病、原发性肉碱缺乏症性扩张型低动力性心肌病、丙二酰CoA脱羧酶缺乏引起的扩张型心肌病、丙二酸尿症引起的扩张型心肌病、丙二酰CoA脱羧酶缺乏引起的扩张型低动力性心肌病、丙二酰辅酶A脱羧酶缺乏引起的扩张型心肌病、线粒体肌病引起的扩张型心肌病、线粒体病伴扩张型心肌病、线粒体扩张型心肌病、组织细胞样心肌病、局灶性脂质心肌病、小儿黄色瘤样心肌病、嗜酸性心肌病、嗜酸细胞心肌病、细胞色素C氧化酶缺乏症引起的扩张型心肌病、Barth综合征导致的扩张型心肌病、Kearns–Sayre综合征导致的扩张型心肌病、MELAS导致的扩张型心肌病、MELAS致扩张型心肌病[线粒体脑肌病伴高乳酸血症和脑卒中样发作]、MERRF导致的扩张型心肌病、MERRF致扩张型心肌病[肌阵挛癫痫伴破碎样红纤维综合征]、神经肌肉疾病引起的扩张型心肌病、神经肌肉疾病伴扩张型心肌病、抗肌萎缩蛋白病引起的扩张型心肌病、Duchenne肌营养不良症导致的扩张型心肌病、Becker肌营养不良症导致的扩张型心肌病、核纤层蛋白病引起的扩张型心肌病、LMNA基因突变致家族性扩张型心肌病伴心脏传导阻滞、核纤层蛋白病引起的扩张型心肌病[LMNA]、核纤层蛋白A/C突变引起的扩张型心肌病、lamin A/C突变引起的扩张型心肌病、Emery-Dreifus肌营养不良症导致的扩张型心肌病、肢肌营养不良导致的扩张型心肌病、先天性肌营养不良症导致的扩张型心肌病、脊髓性肌萎缩引起的扩张型心肌病、SMA[脊髓性肌萎缩]引起的扩张型心肌病、多发性肌炎导致的扩张型心肌病、心肌扩张型心肌病、X连锁婴儿扩张型心肌病、溶酶体贮积病引起的扩张型心肌病、溶酶体贮积病引起的扩张型低动力性心肌病、溶酶体贮积症引起的扩张型心肌病、黏多糖贮积症引起的扩张型心肌病、黏多醣贮积病引起的扩张型低动力性心肌病、黏多糖病引起的扩张型心肌病、鞘脂类代谢障碍引起的扩张型心肌病、鞘脂类代谢障碍引起的扩张型低动力性心肌病、神经鞘脂贮积病引起的扩张型低动力性心肌病、神经鞘脂贮积病引起的扩张型心肌病、鞘脂沉积病引起的扩张型低动力性心肌病、鞘脂沉积病引起的扩张型心肌病、戈谢病所致扩张型心肌病

同义词familial dilated cardiomyopathy、primary familial dilated cardiomyopathy、familial congestive cardiomyopathy

缩写FDCM

别名遗传性扩张型心肌病、家族性扩张性心肌病、家族性心肌病、遗传性心肌病

家族遗传性扩张型心肌病的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

必须条件（确诊依据）：
- 基因检测阳性：
  - 通过基因检测发现与家族遗传性扩张型心肌病相关的突变基因，如TNNT2、TNNI3、ADRB2、LMNA、DMD等。
- 家族史：
  - 家族中至少有两个一级亲属（如父母、兄弟姐妹）被诊断为扩张型心肌病。
支持条件（临床与影像学依据）：
- 典型临床表现：
  - 呼吸困难、疲劳和乏力、水肿、胸痛、晕厥、心悸等。
- 心脏扩大：
  - 心脏体检时发现心界扩大，尤其是左心室扩大。
- 超声心动图：
  - 显示左心室扩大，收缩功能减退（左室射血分数<45%），室壁运动异常。
- 心电图：
  - 心电图可见ST-T改变，QRS波群低电压，各种心律失常。
- 胸部X线：
  - 胸片显示心脏扩大，肺淤血。
- 心脏磁共振成像（CMR）：
  - 可以更准确地评估心脏结构和功能，显示心肌纤维化。
阈值标准：
- 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
- 若无基因检测证据，需同时满足以下三项：
  - 典型临床表现（呼吸困难+心脏扩大）。
  - 超声心动图显示左心室扩大，收缩功能减退（左室射血分数<45%）。
  - 家族史中有两个或以上一级亲属被诊断为扩张型心肌病。

二、辅助检查

影像学检查：
- 超声心动图：
  - 异常意义：显示左心室扩大，收缩功能减退（左室射血分数<45%），室壁运动异常。
- 心脏磁共振成像（CMR）：
  - 异常意义：可以更准确地评估心脏结构和功能，显示心肌纤维化，有助于鉴别其他心肌病。
- 胸部X线：
  - 异常意义：显示心脏扩大，肺淤血，有助于排除其他心脏疾病。
心电图：
- 异常意义：心电图可见ST-T改变，QRS波群低电压，各种心律失常，有助于诊断心律失常和心肌病变。
血液检查：
- BNP/NT-proBNP水平：
  - 异常意义：升高提示心力衰竭，是评估心功能的重要指标。
基因检测：
- 异常意义：通过基因检测可以发现与家族遗传性扩张型心肌病相关的突变基因，是确诊的关键依据。
心导管检查：
- 异常意义：在某些情况下，可能需要进行心导管检查以评估心脏功能和排除其他心脏疾病。
心内膜活检：
- 异常意义：在少数情况下，可能需要进行心内膜活检以明确病理类型，但通常不作为常规检查。

三、实验室检查的异常意义

基因检测：
- 阳性结果：直接确诊家族遗传性扩张型心肌病。
- 阴性结果：不能完全排除FDCM，特别是当家族史强烈支持时。
血液检查：
- BNP/NT-proBNP水平显著升高（>正常上限）：提示心力衰竭，是评估心功能的重要指标。
- 肝功能异常：提示右心衰竭导致肝脏淤血。
- 肾功能异常：提示心力衰竭导致肾脏灌注不足。
心电图：
- ST-T改变：提示心肌缺血或损伤。
- QRS波群低电压：提示心肌病变。
- 心律失常：如房颤、室性早搏等，提示心肌病变。
超声心动图：
- 左心室扩大：左心室内径增大，提示心肌病变。
- 左室射血分数降低（<45%）：提示收缩功能障碍。
- 室壁运动异常：提示局部心肌病变。
心脏磁共振成像（CMR）：
- 心肌纤维化：延迟增强扫描显示心肌纤维化，有助于鉴别其他心肌病。
- 心脏结构和功能评估：更准确地评估心脏结构和功能，有助于诊断和治疗决策。

四、总结

确诊核心依赖于基因检测和家族史，结合典型临床表现和影像学检查。
辅助检查以超声心动图、心脏磁共振成像（CMR）和心电图为主，提供重要的心脏结构和功能信息。
实验室异常意义需综合解读，重点关联基因检测结果、BNP/NT-proBNP水平和其他血液检查结果。

权威依据：美国心脏病学会（ACC）/美国心脏协会（AHA）指南、欧洲心脏病学会（ESC）指南。