家族遗传性扩张型心肌病Familial-genetic dilated cardiomyopathy

更新时间：2025-05-27 22:55:01

编码BC43.00

路径

11 循环系统疾病

关键词

索引词Familial-genetic dilated cardiomyopathy、家族遗传性扩张型心肌病、家族性扩张型心肌病、原发性家族性扩张型心肌病 [possible translation]、家族性充血性心肌病 [possible translation]、家族性充血性扩张型心肌病、原发性家族性扩张型心肌病、家族性孤立性扩张型心肌病、脂肪酸氧化代谢异常引起的扩张型心肌病、扩张型心肌病伴脂肪酸氧化或酮生成障碍、原发性肉碱缺乏症性扩张型心肌病、原发性肉碱缺乏症性扩张型低动力性心肌病、丙二酰CoA脱羧酶缺乏引起的扩张型心肌病、丙二酸尿症引起的扩张型心肌病、丙二酰CoA脱羧酶缺乏引起的扩张型低动力性心肌病、丙二酰辅酶A脱羧酶缺乏引起的扩张型心肌病、线粒体肌病引起的扩张型心肌病、线粒体病伴扩张型心肌病、线粒体扩张型心肌病、组织细胞样心肌病、局灶性脂质心肌病、小儿黄色瘤样心肌病、嗜酸性心肌病、嗜酸细胞心肌病、细胞色素C氧化酶缺乏症引起的扩张型心肌病、Barth综合征导致的扩张型心肌病、Kearns–Sayre综合征导致的扩张型心肌病、MELAS导致的扩张型心肌病、MELAS致扩张型心肌病[线粒体脑肌病伴高乳酸血症和脑卒中样发作]、MERRF导致的扩张型心肌病、MERRF致扩张型心肌病[肌阵挛癫痫伴破碎样红纤维综合征]、神经肌肉疾病引起的扩张型心肌病、神经肌肉疾病伴扩张型心肌病、抗肌萎缩蛋白病引起的扩张型心肌病、Duchenne肌营养不良症导致的扩张型心肌病、Becker肌营养不良症导致的扩张型心肌病、核纤层蛋白病引起的扩张型心肌病、LMNA基因突变致家族性扩张型心肌病伴心脏传导阻滞、核纤层蛋白病引起的扩张型心肌病[LMNA]、核纤层蛋白A/C突变引起的扩张型心肌病、lamin A/C突变引起的扩张型心肌病、Emery-Dreifus肌营养不良症导致的扩张型心肌病、肢肌营养不良导致的扩张型心肌病、先天性肌营养不良症导致的扩张型心肌病、脊髓性肌萎缩引起的扩张型心肌病、SMA[脊髓性肌萎缩]引起的扩张型心肌病、多发性肌炎导致的扩张型心肌病、心肌扩张型心肌病、X连锁婴儿扩张型心肌病、溶酶体贮积病引起的扩张型心肌病、溶酶体贮积病引起的扩张型低动力性心肌病、溶酶体贮积症引起的扩张型心肌病、黏多糖贮积症引起的扩张型心肌病、黏多醣贮积病引起的扩张型低动力性心肌病、黏多糖病引起的扩张型心肌病、鞘脂类代谢障碍引起的扩张型心肌病、鞘脂类代谢障碍引起的扩张型低动力性心肌病、神经鞘脂贮积病引起的扩张型低动力性心肌病、神经鞘脂贮积病引起的扩张型心肌病、鞘脂沉积病引起的扩张型低动力性心肌病、鞘脂沉积病引起的扩张型心肌病、戈谢病所致扩张型心肌病

同义词familial dilated cardiomyopathy、primary familial dilated cardiomyopathy、familial congestive cardiomyopathy

缩写FDCM

别名遗传性扩张型心肌病、家族性扩张性心肌病、家族性心肌病、遗传性心肌病

家族遗传性扩张型心肌病的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

家族遗传性扩张型心肌病（Familial Dilated Cardiomyopathy, FDCM）是一种由基因突变导致的遗传性心肌疾病，以家族内多代成员出现心肌结构和功能异常为特征。其核心定义为左心室或双心室扩大伴收缩功能障碍，且排除继发性因素（如高血压、瓣膜病）。遗传模式以常染色体显性为主，但也存在常染色体隐性、X连锁及线粒体遗传等类型。

病因学特征

基因突变机制：
- FDCM与编码心肌细胞骨架、肌节蛋白及核膜相关蛋白的基因突变密切相关。关键基因包括：肌联蛋白（TTN）、核纤层蛋白A/C（LMNA）、β-肌球蛋白重链（MYH7）、肌钙蛋白T（TNNT2）及钠离子通道基因（SCN5A）。
- 突变导致心肌细胞机械收缩、电信号传导或核膜稳定性受损，最终引发心室重构。
遗传异质性：
- 同一家族中不同成员可能携带不同突变位点，导致表型差异（如发病年龄、心功能不全程度）。
- 部分基因（如LMNA）突变除心肌病变外，可合并传导系统异常或肌营养不良表现。
环境与继发因素：
- 病毒感染（如柯萨奇病毒）可能加速遗传易感个体的心肌损伤。
- 代谢异常（如铁过载、线粒体功能障碍）或妊娠可加重病情进展。

病理机制

心肌细胞改变：
- 突变基因干扰肌节组装或能量代谢，导致心肌细胞凋亡、代偿性肥大及间质纤维化。
- 细胞骨架完整性破坏使心室壁应力分布异常，引发渐进性心室扩张。
心脏功能受损：
- 收缩功能障碍导致射血分数降低，进而引发神经内分泌系统激活（如肾素-血管紧张素系统），加剧心室重构。
- 电生理异常（如LMNA突变相关房室传导阻滞）可诱发致命性心律失常。

临床表现

症状特征：
- 早期可无症状，随病情进展出现劳力性呼吸困难、乏力、下肢水肿等心力衰竭表现。
- 晚期可能因室性心律失常或栓塞事件导致晕厥、猝死。

参考文献：[医联媒体]什么是家族性扩张型心肌病；[认识扩张型心肌病，你现在就需要-澎拜]；[放心健康网]扩张型心肌病会不会遗传介绍扩张型心肌病的病因和临床表现。