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家族遗传性扩张型心肌病Familial-genetic dilated cardiomyopathy

更新时间：0000-00-00 00:00:00
编码BC43.00
路径
11   循环系统疾病
BC40 - BC4Z   心肌或心腔疾病
BC43   心肌病
BC43.0   扩张型心肌病
BC43.00   家族遗传性扩张型心肌病

关键词

索引词Familial-genetic dilated cardiomyopathy、家族遗传性扩张型心肌病、家族性扩张型心肌病、原发性家族性扩张型心肌病 [possible translation]、家族性充血性心肌病 [possible translation]、家族性充血性扩张型心肌病、原发性家族性扩张型心肌病、家族性孤立性扩张型心肌病、脂肪酸氧化代谢异常引起的扩张型心肌病、扩张型心肌病伴脂肪酸氧化或酮生成障碍、原发性肉碱缺乏症性扩张型心肌病、原发性肉碱缺乏症性扩张型低动力性心肌病、丙二酰CoA脱羧酶缺乏引起的扩张型心肌病、丙二酸尿症引起的扩张型心肌病、丙二酰CoA脱羧酶缺乏引起的扩张型低动力性心肌病、丙二酰辅酶A脱羧酶缺乏引起的扩张型心肌病、线粒体肌病引起的扩张型心肌病、线粒体病伴扩张型心肌病、线粒体扩张型心肌病、组织细胞样心肌病、局灶性脂质心肌病、小儿黄色瘤样心肌病、嗜酸性心肌病、嗜酸细胞心肌病、细胞色素C氧化酶缺乏症引起的扩张型心肌病、Barth综合征导致的扩张型心肌病、Kearns–Sayre综合征导致的扩张型心肌病、MELAS导致的扩张型心肌病、MELAS致扩张型心肌病[线粒体脑肌病伴高乳酸血症和脑卒中样发作]、MERRF导致的扩张型心肌病、MERRF致扩张型心肌病[肌阵挛癫痫伴破碎样红纤维综合征]、神经肌肉疾病引起的扩张型心肌病、神经肌肉疾病伴扩张型心肌病、抗肌萎缩蛋白病引起的扩张型心肌病、Duchenne肌营养不良症导致的扩张型心肌病、Becker肌营养不良症导致的扩张型心肌病、核纤层蛋白病引起的扩张型心肌病、LMNA基因突变致家族性扩张型心肌病伴心脏传导阻滞、核纤层蛋白病引起的扩张型心肌病[LMNA]、核纤层蛋白A/C突变引起的扩张型心肌病、lamin A/C突变引起的扩张型心肌病、Emery-Dreifus肌营养不良症导致的扩张型心肌病、肢肌营养不良导致的扩张型心肌病、先天性肌营养不良症导致的扩张型心肌病、脊髓性肌萎缩引起的扩张型心肌病、SMA[脊髓性肌萎缩]引起的扩张型心肌病、多发性肌炎导致的扩张型心肌病、心肌扩张型心肌病、X连锁婴儿扩张型心肌病、溶酶体贮积病引起的扩张型心肌病、溶酶体贮积病引起的扩张型低动力性心肌病、溶酶体贮积症引起的扩张型心肌病、黏多糖贮积症引起的扩张型心肌病、黏多醣贮积病引起的扩张型低动力性心肌病、黏多糖病引起的扩张型心肌病、鞘脂类代谢障碍引起的扩张型心肌病、鞘脂类代谢障碍引起的扩张型低动力性心肌病、神经鞘脂贮积病引起的扩张型低动力性心肌病、神经鞘脂贮积病引起的扩张型心肌病、鞘脂沉积病引起的扩张型低动力性心肌病、鞘脂沉积病引起的扩张型心肌病、戈谢病所致扩张型心肌病
同义词familial dilated cardiomyopathy、primary familial dilated cardiomyopathy、familial congestive cardiomyopathy
缩写FDCM
别名遗传性扩张型心肌病、家族性扩张性心肌病、家族性心肌病、遗传性心肌病

家族遗传性扩张型心肌病的核心症状与体征

症状（主观感受）

  1. 呼吸困难：
    • 患者常感到活动后或夜间平卧时呼吸困难，严重者可出现端坐呼吸（常见，约70%-90%）。
  2. 疲劳和乏力：
    • 日常活动后感到极度疲劳，体力下降明显（常见，约60%-80%）。
  3. 水肿：
    • 下肢、踝部和腹部水肿，严重者可出现全身性水肿（常见，约50%-70%）。
  4. 胸痛：
    • 有时患者会感到胸痛，但并非典型的心绞痛（较少见，约10%-20%）。
  5. 晕厥：
    • 部分患者会出现晕厥或近乎晕厥的发作（较少见，约10%-20%）。
  6. 心悸：
    • 感到心跳不规则或跳动强烈（常见，约30%-50%）。

体征（客观检测结果）

  1. 心脏扩大：
    • 心脏在体检时可发现心界扩大，尤其是左心室扩大（常见，约80%-90%）。
  2. 心音改变：
    • 第一心音减弱，第三心音奔马律（常见，约60%-80%）。
  3. 心律失常：
    • 听诊时可发现心律不齐，如房颤、室性早搏等（常见，约50%-70%）。
  4. 肺部啰音：
    • 肺底湿啰音，提示肺淤血（常见，约40%-60%）。
  5. 颈静脉怒张：
    • 颈静脉充盈，提示右心衰竭（常见，约40%-60%）。
  6. 肝肿大：
    • 肝脏因淤血而肿大，触诊时可触及（常见，约30%-50%）。

实验室与影像学特征

  1. 心电图：
    • 心电图可见ST-T改变，QRS波群低电压，各种心律失常（常见，约70%-90%）。
  2. 超声心动图：
    • 显示左心室扩大，收缩功能减退（左室射血分数降低），弥漫性室壁运动减弱（常见，约90%-100%）。
  3. 胸部X线：
    • 胸片显示心脏扩大，肺淤血（常见，约80%-90%）。
  4. 心脏磁共振成像（CMR）：
    • 可以更准确地评估心脏结构和功能，部分患者可见心肌纤维化（约30%-50%）。
  5. 血液检查：
    • BNP/NT-proBNP水平升高，提示心力衰竭（常见，约70%-90%）。
  6. 基因检测：
    • 通过基因检测可以发现与家族遗传性扩张型心肌病相关的突变基因（特异性高，阳性率约30%-50%）。

参考文献：

条目糖原贮积病5C51.3
条目家族遗传性扩张型心肌病BC43.00
条目非家族性扩张型心肌病BC43.01
条目未特指的扩张型心肌病BC43.0Z