扩张型心肌病Dilated cardiomyopathy
更新时间：2025-10-09 15:50:52
关键词
索引词Dilated cardiomyopathy
同义词idiopathic cardiomegaly、dilated congestive cardiomyopathy、chronic dilated cardiomyopathy、Congestive cardiomyopathy、primary dilated cardiomyopathy、CCM - [congestive cardiomyopathy]、COCM - [congestive cardiomyopathy]、DCM - [dilated cardiomyopathy]、idiopathic dilated cardiomyopathy、dilated-hypokinetic cardiomyopathy、congestive idiopathic cardiomyopathy、primary idiopathic dilated cardiomyopathy、扩张性-运动功能减退的心肌病、特发性扩张型心肌病、充血性特发性心肌病、原发性扩张型心肌病、CCM[充血性心肌病]、COCM[充血性心肌病]、DCM[扩张型心肌病]、充血性心肌病、慢性扩张性心肌病、扩张性充血性心肌病、特发性心脏肥大、扩张性心肌病、原发性特发性扩张型心肌病 [possible translation]
后配组
注：后配组是ICD-11中的组合模式,详细请查阅ICD11官网
扩张型心肌病的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
扩张型心肌病（Dilated Cardiomyopathy, DCM）是一种原发性心肌疾病，其主要特征是心脏肌肉变得松弛、心腔扩大，并伴有收缩功能障碍。这种疾病导致心脏泵血能力下降，可能引起充血性心力衰竭。在没有明显的血流动力学原因的情况下，一个或两个心室出现收缩功能障碍和心室扩张。如果这种形态功能表型在适当的干预后得以保留，则诊断为扩张型心肌病。
病因学特征
扩张型心肌病的病因多样且复杂，涉及遗传、免疫、感染、环境等多种因素。以下是主要的病因机制：
- 遗传因素：
- 大约30%-50%的扩张型心肌病患者有家族史，提示遗传因素在该病的发生中起重要作用。已知多个基因突变与DCM相关，包括编码心肌蛋白的基因如LMNA、TNNT2、MYH7等。这些基因突变可影响心肌细胞的结构和功能，导致心肌损伤和心室扩张。
- 病毒感染：
- 某些病毒如柯萨奇病毒、巨细胞病毒、流感病毒等可以引发心肌炎，进而导致心肌损伤和纤维化，最终发展为扩张型心肌病。病毒感染可直接损害心肌细胞，也可通过免疫介导的炎症反应间接损害心肌。
- 自身免疫性疾病：
- 系统性红斑狼疮、多发性肌炎等自身免疫性疾病可以通过产生自身抗体攻击心肌细胞，导致心肌炎症和损伤，从而诱发扩张型心肌病。
- 内分泌和代谢异常：
- 甲状腺功能异常（甲亢或甲减）、糖尿病、酒精中毒等内分泌和代谢紊乱均可导致心肌病变。特别是长期酗酒和酒精性心肌病密切相关，酒精及其代谢产物可直接毒害心肌细胞，导致心肌纤维化和心室扩张。
- 药物和其他外部物质：
- 某些化疗药物、抗精神病药、重金属（如铅、钴）等可对心肌造成毒性作用，导致心肌损伤和扩张型心肌病。
- 其他因素：
- 长期高血压、冠状动脉疾病、心瓣膜病等心血管疾病也可能导致心肌损伤和心室扩张，但这些通常被认为是继发性扩张型心肌病。
病理机制
- 心肌细胞损伤：
- 心肌细胞受损后，其收缩功能减弱，心肌间质纤维化增加，导致心室壁变薄、心腔扩大。心肌细胞凋亡和坏死也是常见现象，进一步加剧心肌损伤。
- 心室重构：
- 心肌损伤后，心脏为了维持足够的泵血量，会发生代偿性心室重构。这种重构会导致心室壁变薄、心腔扩大，进而降低心脏的收缩功能。
- 神经内分泌激活：
- 心功能下降时，交感神经系统和肾素-血管紧张素-醛固酮系统（RAAS）会被激活，以维持血压和心输出量。然而，长期的神经内分泌激活会导致心肌肥厚、心肌纤维化和心室扩张。
临床表现
- 症状特征：
- 心力衰竭症状：呼吸困难、疲劳、水肿、夜间阵发性呼吸困难、端坐呼吸。
- 心律失常：房颤、室性心动过速等。
- 胸痛：部分患者可能出现非典型胸痛。
- 晕厥：由于心输出量减少导致脑供血不足。
参考文献：《Heart》, 《Circulation》, 《European Heart Journal》等心脏病学权威期刊。