未特指的扩张型心肌病Unspecified Dilated cardiomyopathy
更新时间：2025-10-09 15:50:52
关键词
索引词Dilated cardiomyopathy、未特指的扩张型心肌病、扩张型心肌病、扩张性-运动功能减退的心肌病、特发性扩张型心肌病、充血性特发性心肌病、原发性扩张型心肌病、CCM[充血性心肌病]、COCM[充血性心肌病]、DCM[扩张型心肌病]、充血性心肌病、慢性扩张性心肌病、扩张性充血性心肌病、特发性心脏肥大、扩张性心肌病、原发性特发性扩张型心肌病 [possible translation]、原发性特发性扩张型心肌病
后配组
注：后配组是ICD-11中的组合模式,详细请查阅ICD11官网
未特指的扩张型心肌病的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
未特指的扩张型心肌病（Unspecified Dilated Cardiomyopathy, DCM）是一种原发性心肌疾病，其特征为单侧或双侧心室扩张伴收缩功能障碍，且无法归因于特定病因（如冠状动脉疾病、瓣膜病或高血压）。心肌松弛、心腔扩大会导致泵血功能下降，可能引发充血性心力衰竭。诊断需在排除明确继发因素（如缺血性心肌病、酒精性心肌病）后成立，且干预后仍保留该形态功能表型。
病因学特征
未特指的扩张型心肌病的病因具有异质性，主要包括：
- 遗传因素：
- 约20%-35%的病例与遗传相关，涉及编码心肌结构/功能蛋白的基因突变（如LMNA、TTN、MYH7）。显性遗传为主，部分伴不完全外显。
- 病毒感染：
- 柯萨奇B组病毒、细小病毒B19等可能通过持续低度心肌炎症导致心肌重构，但需与急性病毒性心肌炎继发的DCM区分。
- 自身免疫异常：
- 抗心肌抗体（如抗β1肾上腺素能受体抗体）可能通过免疫介导机制损伤心肌，但需排除明确自身免疫疾病（如系统性红斑狼疮）直接导致的继发DCM。
- 代谢/毒性因素：
- 长期酗酒（需满足酒精性心肌病诊断标准时归类为继发性DCM）、化疗药物（如蒽环类）的心脏毒性作用需在病因明确时单独分类。
- 特发性：
注：高血压、冠心病、瓣膜病等引起的收缩功能障碍及心室扩大属于继发性心肌病范畴，不应归类为未特指的DCM。
病理机制
- 心肌损伤与代偿失调：
- 心肌细胞收缩蛋白异常导致收缩力下降，通过Frank-Starling机制初期代偿性心室扩张，最终失代偿引发心腔病理性扩大。
- 心室重构：
- 神经内分泌激活（RAAS、交感系统）促进心肌纤维化，心室几何形态改变（球形化）进一步降低射血效率。
临床表现
- 症状特征：
- 心力衰竭：劳力性呼吸困难→端坐呼吸→静息性喘憋（NYHA分级进展）
- 心律失常：室性早搏、房颤、束支传导阻滞（与心肌纤维化相关）
- 血栓栓塞：心室附壁血栓脱落导致脑/肺/外周动脉栓塞
- 猝死：恶性室性心律失常或完全性心脏传导阻滞
参考文献：《Heart》, 《Circulation》, 《European Heart Journal》等心脏病学权威期刊。
