其他特指的肥厚型心肌病Other specified Hypertrophic cardiomyopathy

更新时间：2025-06-18 21:35:52

编码BC43.1Y

路径

11 循环系统疾病

BC40 - BC4Z 心肌或心腔疾病

BC43.1 肥厚型心肌病

BC43.1Y 其他特指的肥厚型心肌病

关键词

索引词Hypertrophic cardiomyopathy、其他特指的肥厚型心肌病、非家族性肥厚型心肌病、特发性孤立性肥厚型心肌病、不对称肥大、非对称性室间隔肥大、高强度运动训练所致肥厚性心肌病

缩写HCM、肥厚型心肌病

别名遗传性心肌肥厚、心肌增厚症、心脏肌肉增厚、Hereditary-Heart-Muscle-Thickening

其他特指的肥厚型心肌病（BC43.1Y）诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

金标准（确诊依据）：

心脏影像学证据：
经超声心动图或心脏磁共振成像（CMR）证实左心室壁局部或弥漫性肥厚（舒张末期厚度≥15 mm），且不符合对称性生理性肥厚特征。
需排除高血压（诊室血压<140/90 mmHg）、主动脉瓣狭窄（多普勒峰值流速<2.5 m/s）等继发因素。

必须条件（核心诊断要素）：

解剖学异常：
左心室壁厚度≥15 mm（成人）或超过同年龄/性别预期值≥2个标准差（儿童）。
肥厚分布符合特殊亚型特征（如心尖部肥厚、局限性基底段肥厚）。
排除遗传性HCM：
基因检测未发现已知致病突变（如MYH7、MYBPC3等）。
无家族性HCM病史（三代内无猝死或确诊患者）。
明确诱因或特殊背景：
长期高强度运动史（如职业运动员）且肥厚超出生理适应范围。
孤立性特发病例（全面代谢/内分泌筛查阴性）。

支持条件（辅助诊断依据）：

临床表现：
劳力性呼吸困难（敏感性70%-90%）或运动后胸痛（敏感性50%-70%）。
听诊闻及收缩期喷射性杂音（Valsalva动作增强时强度增加≥30%）。
心电图特征：
左心室高电压（SV1+RV5>35 mm）伴复极异常（如T波倒置≥3 mm）。
异常Q波（深度>1/4 R波或时限>40 ms）。
血流动力学指标：
左心室流出道压力梯度≥30 mmHg（静息或激发后）。

阈值标准：

确诊：同时满足金标准 + 所有必须条件。
高度疑似：满足金标准 + 2项必须条件 + ≥2项支持条件。

二、辅助检查

检查项目树：
mermaid graph TD A[疑似病例] --> B[一线筛查] B --> B1[超声心动图] B --> B2[12导联心电图] B --> B3[血压监测] A --> C[病因鉴别] C --> C1[基因检测-MYH7/MYBPC3等] C --> C2[代谢筛查-甲状腺功能/儿茶酚胺] C --> C3[自身抗体谱] A --> D[风险评估] D --> D1[心脏MRI-纤维化定量] D --> D2[动态心电图-心律失常] D --> D3[运动负荷试验-流出道梯度]
判断逻辑：

超声心动图：
室间隔/心尖部厚度≥15 mm → 支持解剖诊断
SAM征（二尖瓣前叶收缩期前向运动）→ 提示梗阻型
舒张功能参数（E/e' >15）→ 提示充盈受限
心脏MRI：
晚期钆增强（LGE）阳性 → 心肌纤维化（猝死风险↑）
心尖部肥厚（舒张末期厚度>15 mm）→ 确诊特殊亚型
基因检测：
阴性结果 → 支持"其他特指"分类
阳性结果 → 重新归类为家族性HCM（BC43.10）
运动负荷试验：
压力梯度增加≥50 mmHg → 梗阻性亚型
运动诱发室速 → 高危标志

三、实验室参考值及异常意义

检查项目	正常参考值	异常意义
BNP/NT-proBNP	BNP<100 pg/mL	>400 pg/mL提示心力衰竭，需优化利尿/β阻滞剂治疗
	NT-proBNP<300 pg/mL
肌钙蛋白T/I	cTnT<0.01 ng/mL	持续>0.03 ng/mL提示慢性心肌损伤（与纤维化程度正相关）
	cTnI<0.03 ng/mL
甲状腺功能	TSH 0.4-4.0 mIU/L	TSH↓+FT4↑需排除甲亢性心肌病；TSH↑+FT4↓提示甲减继发肥厚
	FT4 0.8-1.8 ng/dL
儿茶酚胺代谢物	尿变肾上腺素<400 μg/24h	>800 μg/24h需筛查嗜铬细胞瘤
血电解质	血钾 3.5-5.0 mmol/L	低钾血症（<3.5 mmol/L）可诱发恶性心律失常

四、总结

诊断核心：影像学证实非继发性心肌肥厚 + 排除遗传性HCM + 符合特殊亚型特征。
检查策略：超声/CMR定解剖，基因检测分亚型，负荷试验评风险。
实验室重点：BNP评估心衰，肌钙蛋白监测损伤，代谢筛查除外因。

参考文献：

2020 AHA/ACC Guideline for HCM Diagnosis and Management (Circulation)
2014 ESC Guidelines on HCM (European Heart Journal)
Maron BJ. Contemporary Insights. J Am Coll Cardiol 2022;79(4):390-414