未特指的扩张型心肌病Unspecified Dilated cardiomyopathy
更新时间：2025-06-18 23:06:34
关键词
索引词Dilated cardiomyopathy、未特指的扩张型心肌病、扩张型心肌病、扩张性-运动功能减退的心肌病、特发性扩张型心肌病、充血性特发性心肌病、原发性扩张型心肌病、CCM[充血性心肌病]、COCM[充血性心肌病]、DCM[扩张型心肌病]、充血性心肌病、慢性扩张性心肌病、扩张性充血性心肌病、特发性心脏肥大、扩张性心肌病、原发性特发性扩张型心肌病 [possible translation]、原发性特发性扩张型心肌病
未特指的扩张型心肌病（BC43.0Z）诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准
- 金标准（确诊依据）：
- 心脏影像学特征：
- 超声心动图显示左心室舒张末期内径（LVEDD）>55mm（男）或>50mm（女），且左心室射血分数（LVEF）<40%。
- 心脏磁共振（CMR）证实心室扩张伴整体收缩功能减退，排除局部室壁运动异常。
- 必须条件（核心诊断要素）：
- 收缩功能障碍：LVEF持续<40%（至少2次间隔3个月检查）。
- 心室扩张：左心室舒张末容积指数（LVEDVI）>97 mL/m²（男）或>90 mL/m²（女）。
- 排除继发性病因：
- 冠脉造影显示冠脉狭窄<50%；
- 无中度以上瓣膜病变（超声证实）；
- 无高血压病史（或血压控制达标后仍存心脏扩大）；
- 酒精摄入量<80g/天（排除酒精性心肌病）。
- 支持条件（强化诊断依据）：
- 临床症状：符合NYHA II-IV级心力衰竭症状（劳力性呼吸困难、端坐呼吸等）。
- 生物标志物：BNP>400 pg/mL或NT-proBNP>2000 pg/mL。
- 心电图特征：左束支传导阻滞（LBBB）或非特异性复极异常。
- 家族史：一级亲属中有扩张型心肌病或40岁前猝死史。
- 阈值标准：
- 同时满足"金标准"和所有"必须条件"可确诊。
- 若金标准证据不足，需满足：
- 必须条件 + ≥2项支持条件；
- 且CMR显示心肌纤维化（LGE阳性）。
二、辅助检查
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graph TD
A[初步评估] --> B1(病史与体格检查)
A --> B2(心电图)
A --> B3(胸部X线)
A --> B4(超声心动图)
B4 --> C1[阳性?] -->|LVEF<40%| D1(确诊核心)
B4 --> C2[阴性?] -->|LVEF>50%| D2(排除诊断)
D1 --> E1[病因排查]
E1 --> F1(冠脉造影)
E1 --> F2(病毒血清学)
E1 --> F3(自身抗体筛查)
E1 --> F4(基因检测)
D1 --> E2[并发症评估]
E2 --> G1(动态心电图)
E2 --> G2(心脏磁共振)
E2 --> G3(D-二聚体)
判断逻辑：
- 超声心动图：
- 阳性判断：LVEDD >55mm + LVEF<40% → 启动病因排查流程。
- 阴性排除：LVEF>50% + 心室大小正常 → 基本排除DCM。
- 心脏磁共振（CMR）：
- 室壁运动普遍减弱 + 心肌纤维化（LGE）→ 支持特发性DCM；
- 局部纤维化 → 需排除缺血性病因。
- 冠脉造影：
- 狭窄<50% → 排除缺血性心肌病；
- 狭窄>70% → 重新归类为继发性心肌病。
- 动态心电图：
- 持续性室速 → 提示ICD植入指征；
- 房颤 → 需抗凝治疗。
三、实验室参考值的异常意义
- BNP/NT-proBNP：
- 异常值：BNP>400 pg/mL 或 NT-proBNP>2000 pg/mL
- 意义：
- 提示心力衰竭严重程度（值越高预后越差）；
-
年龄校正值的3倍需住院治疗；
- 治疗后下降>30%提示治疗有效。
- 肌钙蛋白（cTnI/cTnT）：
- 异常值：cTnI>0.04 ng/mL 或 cTnT>0.01 ng/mL
- 意义：
- 持续升高提示进行性心肌损伤；
- 需排查急性心肌炎或冠脉事件。
- 电解质与肾功能：
- 低钠血症（Na+<135 mmol/L）：
- 神经内分泌激活标志，与死亡率正相关；
- 需调整利尿剂方案。
- eGFR<60 mL/min/1.73m²：
- 提示心肾综合征，限制ACEI/ARB剂量。
- 肝功能：
- 转氨酶升高（ALT/AST>2倍上限）：
- 右心衰竭致肝淤血表现；
- 需优化利尿治疗并监测凝血功能。
- 甲状腺功能：
- TSH异常：
- 甲亢/甲减均可诱发心衰，需激素替代治疗。
四、总结
- 确诊核心：影像学证实心室扩张+收缩功能障碍+排除继发因素。
- 辅助检查路径：超声为首选，CMR解决疑难病例，冠脉造影排除缺血。
- 实验室重点：BNP评估心衰程度，肌钙蛋白监测心肌损伤，电解质指导治疗调整。
参考文献：
- 《ESC心力衰竭指南（2021）》：BNP诊断阈值、影像学标准。
- 《中国扩张型心肌病诊断和治疗指南（2018）》：病因排除标准。
- 《JACC: Heart Failure》（2023）：CMR在心肌纤维化评估中的价值。
- 《Circulation》（2022）：基因检测的临床应用指征。
