无睾症或小睾丸症Anorchia or microorchidia

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编码LB51

路径

20 发育异常

LA00 - LD0Z 单系统受累为主的结构发育异常

LB50 - LB5Z 男性生殖系统结构发育异常

LB51 无睾症或小睾丸症

关键词

索引词Anorchia or microorchidia、无睾症或小睾丸症、单侧睾丸缺如或发育不全、先天性单侧睾丸缺如、先天性睾丸缺如、先天性睾丸不发育、单睾症、单睾丸、睾丸缺如、睾丸发育不全、睾丸缺失或发育不全、双侧睾丸缺如或发育不全、先天性双侧睾丸不发育、无睾症、无睾畸形、先天性双睾丸缺如、男性无性腺症

别名小睾丸症

无睾症或小睾丸症的核心症状与体征

症状（主观感受）

第二性征发育迟缓或缺失：
- 单侧无睾症：由于健侧睾丸代偿性增生，血中睾酮水平通常正常，青春期第二性征发育正常（80%-90%）。
- 双侧无睾症：无睾酮分泌，导致性腺功能减退，表现为乳房发育（男性乳房发育）、胡须和阴毛稀少、肌肉量减少等（70%-90%）。
生殖功能障碍：
- 不育：双侧无睾症患者因无生精功能而不育（100%）。单侧患者若健侧睾丸功能正常，可能保留生育能力。
- 性功能障碍：与睾酮缺乏相关，如性欲减退、勃起功能障碍（30%-50%）。
心理影响：
- 因体态异常或生育能力问题导致自卑、焦虑或抑郁（40%-60%）。

体征（客观检测结果）

生殖器官异常：
- 单侧无睾症：患侧阴囊空虚，健侧睾丸代偿性增大（80%-90%）。
- 双侧无睾症：双侧阴囊未触及睾丸（100%）。
- 小睾丸症：睾丸体积显著小于正常（成人<4 ml，儿童低于年龄标准）（70%-80%）。
第二性征异常：
- 男性化不足：阴茎短小、体毛稀疏（阴毛呈女性分布）、喉结不明显（50%-70%）。
- 乳房发育：双侧无睾症患者中常见（40%-60%）。
其他体征：
- 骨骺闭合延迟：因雄激素缺乏可能导致身材比例异常（如四肢较长）（30%-50%）。

实验室与影像学特征

血液检测：
- 睾酮水平：双侧无睾症患者血清睾酮极低或无法检测（90%-100%）；单侧患者通常正常。
- 促性腺激素：双侧无睾症患者FSH和LH显著升高（80%-90%）；单侧患者可能正常。
- hCG刺激试验：双侧无睾症患者无睾酮应答（100%）；单侧患者健侧睾丸可正常应答。
影像学检查：
- 超声/MRI：用于定位隐睾或确认睾丸缺如（敏感度>90%）。
遗传学检查：
- 小睾丸症需排除染色体异常（如47,XXY），而无睾症通常为散发性（30%-50%）。

参考文献：

《威廉姆斯内分泌学》（Williams Textbook of Endocrinology）
《坎贝尔-沃尔什泌尿外科学》（Campbell-Walsh Urology）
《儿科内分泌学》（Pediatric Endocrinology）