睾丸发育不全Testicular agenesis
更新时间：2025-10-09 15:50:52
关键词
索引词Testicular agenesis、睾丸发育不全
别名睾丸未发育、先天性睾丸不发育、睾丸发育不良
睾丸发育不全的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
睾丸发育不全（Testicular dysgenesis），又称性腺发育不良，是一组以46,XY染色体核型为基础的性腺发育障碍性疾病。其特征为睾丸组织存在但结构异常（如生精小管发育不良）或功能严重受损，需与完全性无睾症（Testicular agenesis）相鉴别。激素特征包括基础促性腺激素水平升高（FSH显著高于LH）、血清睾酮水平低下且对hCG刺激试验无反应。GnRH激发试验显示FSH和LH呈过度反应。
病因学特征
- 遗传因素：
- 涉及睾丸决定因子（如SRY基因突变）或性腺分化相关基因异常（如NR5A1、WT1），而非克氏综合征（后者属于染色体数目异常疾病）
- 胚胎发育缺陷：
- 妊娠早期中肾管发育异常导致原始性腺嵴未能形成睾丸基质
- 内分泌干扰：
- 胎盘hCG分泌不足或母体雄激素合成障碍影响胎儿Leydig细胞分化
- 垂体-下丘脑轴功能异常导致的先天性低促性腺激素性性腺功能减退
- 后天获得因素：
- 儿童期双侧睾丸扭转/梗死（需与先天性病例鉴别）
- 放化疗或腮腺炎性睾丸炎导致的进行性睾丸萎缩
病理机制
- 生精功能障碍：
- 支持细胞（Sertoli cells）数量减少导致生精小管空虚化
- 精原干细胞微环境破坏引发生殖细胞凋亡
- 激素分泌异常：
- Leydig细胞发育不良导致睾酮合成障碍
- 抗苗勒管激素（AMH）分泌不足可能合并苗勒管残留
- 表型谱系：
- 根据缺陷程度可表现为完全男性表型伴小睾丸、外生殖器模糊或性反转
- 骨骼比例异常（如指距大于身高）与青春期生长突增缺失相关
临床表现
- 发育特征：
- 新生儿期可表现为小阴茎（ stretched penile length < 2.5 cm）
- 青春期特征性表现为睾丸体积停滞在Tanner I-II期（<4 mL）
- 内分泌特征：
- 约60%病例出现乳房发育（雄激素/雌激素比例失衡）
- 骨龄延迟（与长期雄激素缺乏相关）
- 生育相关：
- 精液分析100%表现为无精子症（与支持细胞功能衰竭相关）
- 即使存在少量精子也常伴随严重DNA碎片化（DFI>30%）
- 代谢并发症：
- 胰岛素抵抗发生率较正常人群高3倍
- 骨质疏松风险随年龄增长显著增加（30岁后骨密度Z值<-2.0）
参考文献：上述信息基于临床指南、专业书籍及医学期刊报道整理而成，具体案例分析需结合实际诊断结果进行综合判断。