肛门直肠畸形Anorectal malformations
更新时间：2025-05-27 23:47:34
关键词
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别名肛门狭窄、直肠肛门畸形、肛门直肠闭锁、先天性肛门直肠畸形
肛门直肠畸形 (LB17.0) 的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准（金标准）
- 必须条件（确诊依据）：
- 临床表现和体征：新生儿出生后即发现无肛门开口，或在正常肛门位置未见肛门开口。同时，结合以下体征之一：
- 会阴部或前庭部位有瘘口。
- 腹部膨胀明显，可触及膨胀的肠管。
- X线检查显示直肠盲端的位置及是否有瘘管。
- 支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型临床表现：
- 排便困难。
- 粪便排出异常（如从尿道、会阴瘘口排出）。
- 腹部肿胀。
- 生长发育迟缓。
- 腹痛。
- 呕吐。
- 非典型症状：
- 泌尿系统症状（如尿液中有粪便）。
- 生殖系统症状（如女孩阴道内有粪便排出）。
- 全身性症状（如发热、感染）。
- 阈值标准：
- 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
- 若无明确的肛门开口，需结合X线检查结果和其他体征进行综合判断。
二、辅助检查
- 影像学检查：
- 倒立侧位片：
- 异常意义：评估直肠盲端的位置及是否有瘘管。阳性率约90%-95%。
- 超声检查：
- 异常意义：确定直肠盲端的位置及是否存在瘘管。阳性率约80%-90%。
- MRI/CT扫描：
- 异常意义：详细评估瘘管的位置和类型，以及是否合并其他系统畸形。阳性率约80%-90%。
- 临床鉴别检查：
- 泌尿系统检查：
- 异常意义：对于存在泌尿系统瘘管的患者，通过尿常规、尿培养等检查，评估是否存在尿路感染。
- 生殖系统检查：
- 异常意义：对于存在生殖系统瘘管的女孩，通过妇科检查和相关分泌物培养，评估是否存在生殖系统感染。
- 流行病学调查：
- 家族史追溯：
- 判断逻辑：了解家族中是否有类似病例，有助于评估遗传风险。
三、实验室检查的异常意义
- 血常规：
- 白细胞计数升高：提示感染可能。常见于合并感染的患者。
- 红细胞计数降低：提示贫血，常见于长期营养不良或慢性失血。
- 电解质和营养状态评估：
- 血清电解质：评估电解质平衡，对于判断病情严重程度有帮助。阳性率约50%-70%。
- 血清蛋白：评估营养状态，低蛋白血症提示营养不良。阳性率约50%-70%。
- 病原学检测：
- 血液或分泌物培养：对于合并感染的患者，确定感染源。阳性率约50%-70%。
- 腹部超声：
- 异常意义：评估肠道扩张情况，排除其他腹腔内异常。阳性率约80%-90%。
四、总结
- 确诊核心依赖于临床表现和体征，特别是无肛门开口和相关瘘管的存在。影像学检查（如X线、超声、MRI/CT）是重要的辅助手段，能够提供详细的解剖结构信息。
- 辅助检查以影像学为主，结合临床表现和体征进行综合判断。对于合并感染的患者，需要进行病原学检测和血常规检查。
- 实验室异常意义需综合解读，重点关联病原体特异性结果（如血液或分泌物培养）和营养状态评估（如电解质和血清蛋白）。
权威依据：《Pediatric Surgery International》及相关临床指南。