泪腺或涎腺发育不全Aplasia of lacrimal or salivary glands

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泪腺或涎腺发育不全的核心症状与体征

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症状（主观感受）

眼部症状

1. 干眼症：

   • 眼睛干涩、异物感、畏光及频繁眨眼（高，70%-90%）。
   • 严重者可能出现角膜溃疡甚至失明（低，5%-10%）。

2. 视力模糊：

   • 视力模糊或视野部分缺失（中等，30%-50%）。

口腔症状

1. 口腔干燥：

   • 口腔持续性干燥感（高，70%-90%）。

2. 咀嚼与吞咽困难：

   • 咀嚼和吞咽食物时感到不适（中等，40%-60%）。

3. 味觉减退：

   • 食物味道感知下降（中等，30%-50%）。

4. 牙龈炎和龋齿：

   • 牙龈红肿、出血，牙齿腐蚀（中等，30%-50%）。

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体征（客观检测结果）

眼部体征

1. 泪液分泌减少：

   • Schirmer试验显示泪液分泌量显著降低（高，80%-90%）。

2. 角膜染色：

   • 角膜上皮点状染色（荧光素染色）（中等，40%-60%）。

3. 睑裂异常：

   • 上睑下垂或睑裂不对称（低，10%-20%）。

口腔体征

1. 唾液分泌减少：

   • 唾液流量测定显示唾液分泌量显著减少（高，80%-90%）。

2. 口腔黏膜干燥：

   • 口腔黏膜苍白、干燥，无光泽（高，70%-90%）。

3. 牙龈炎和龋齿：

   • 牙龈红肿、出血，牙齿表面有明显腐蚀（中等，30%-50%）。

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实验室与影像学特征

实验室检查

1. Schirmer试验：

   • 泪液分泌量显著降低（阳性率：约80%-90%）。

2. 唾液流量测定：

   • 唾液分泌量显著减少（阳性率：约80%-90%）。

3. 自身抗体检测：

   • 抗SSA/SSB抗体阴性（阳性率：<5%，若合并自身免疫性疾病如舍格伦综合征可升高）。

影像学检查

1. 泪腺影像学检查：

   • MRI或CT显示泪腺体积显著缩小或先天性缺如（阳性率：约80%-90%）。

2. 涎腺超声：

   • 显示涎腺体积缩小或发育不良（阳性率：约70%-90%）。

3. 颌面部CT扫描：

   • 显示涎腺先天性发育异常（阳性率：约80%-90%）。

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注：临床表现因个体差异而异。免疫抑制患者（如HIV/AIDS、器官移植者）可能因唾液/泪液减少导致继发感染风险增加；先天性发育不全患者若无合并症，症状严重程度与腺体残留功能相关。建议尽早至正规医疗机构进行多学科评估，以制定个性化管理方案。