无鼻畸形Arrhinia 更新时间：2024-10-12 14:01:01 关键词 索引词 Arrhinia、无鼻畸形、鼻发育不全、先天性鼻发育不全、先天性小鼻、鼻缺失、鼻闭锁畸形、鼻发育不全和发育不良、先天性无鼻
展开 同义词 Agenesis and underdevelopment of nose、Congenital absence of nose、agenesis of nose、arhinia、congenital hypoplasia of nose、congenital hypoplastic nose、congenital small nose、underdevelopment of nose、absence of nose、nose atresia、nose hypoplasia
展开 别名 无鼻、缺鼻、鼻子没长出来、鼻未发育、鼻缺如、无鼻症
展开 无鼻畸形的核心症状与体征 症状（主观感受） 典型症状
呼吸困难 ：
由于缺乏正常的鼻腔通道，患者必须通过口腔进行呼吸。新生儿因呼吸-吞咽协调未发育完善，可能面临致命性呼吸窘迫（高：100%）。
嗅觉丧失 ：
患者完全丧失嗅觉功能，因嗅板未发育且嗅神经缺如（高：100%）。
喂养难题 ：
婴儿因无法同步鼻呼吸与吸吮，导致吞咽协调障碍，表现为喂养困难及呛咳（高：80%-100%）。
外观异常 ：
新生儿出生时可见外鼻完全缺失或仅残留皮肤皱褶（高：100%）。
其他可能症状
反复呼吸道感染 ：
口腔呼吸导致黏膜干燥及纤毛清除功能缺失，易继发感染（中：40%-60%）。
听力下降 ：
咽鼓管功能障碍可能引发中耳积液及炎症（低：20%-40%）。
心理负担 ：
面部畸形可能伴随社交焦虑或自卑（低：10%-30%）。
体征（客观检测结果） 典型体征
外鼻缺失 ：
完全性外鼻缺如或仅存皮肤嵴样结构（高：100%）。
鼻腔闭锁 ：
相关颅面畸形 ：
可合并腭裂、眼距增宽或颌骨发育异常（中：30%-50%）。
非典型体征
眼部异常 ：
若合并中线发育缺陷（如前脑无裂畸形），可能伴小眼球或视神经发育不全（低：5%-10%）。
实验室与影像学特征
影像学表现
产前超声 ：妊娠中期可能发现鼻骨缺失或面部轮廓异常（检出率：约60%-80%）。CT/MRI ：明确鼻腔闭锁类型（骨性/膜性）及评估颅底、筛板发育（检出率：约100%）。
遗传学检测
基因检测 ：部分病例与SMCHD1 、FGFR 等基因突变相关（阳性率：约20%-30%）。
注：无鼻畸形（先天性完全性鼻缺如）属极罕见疾病（发病率＜1/20万），需与严重鼻发育不全鉴别。呼吸管理及颅面重建需多学科协作。