无鼻畸形Arrhinia

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编码LA70.0

路径

20 发育异常

LA00 - LD0Z 单系统受累为主的结构发育异常

LA70 - LA7Z 呼吸系统结构发育异常

LA70 鼻或鼻腔结构发育异常

LA70.0 无鼻畸形

关键词

索引词Arrhinia、无鼻畸形、鼻发育不全、先天性鼻发育不全、先天性小鼻、鼻缺失、鼻闭锁畸形、鼻发育不全和发育不良、先天性无鼻

同义词Agenesis and underdevelopment of nose、Congenital absence of nose、agenesis of nose、arhinia、congenital hypoplasia of nose、congenital hypoplastic nose、congenital small nose、underdevelopment of nose、absence of nose、nose atresia、nose hypoplasia

别名无鼻、缺鼻、鼻子没长出来、鼻未发育、鼻缺如、无鼻症

无鼻畸形的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

呼吸困难：
- 由于缺乏正常的鼻腔通道，患者必须通过口腔进行呼吸。新生儿因呼吸-吞咽协调未发育完善，可能面临致命性呼吸窘迫（高：100%）。
嗅觉丧失：
- 患者完全丧失嗅觉功能，因嗅板未发育且嗅神经缺如（高：100%）。
喂养难题：
- 婴儿因无法同步鼻呼吸与吸吮，导致吞咽协调障碍，表现为喂养困难及呛咳（高：80%-100%）。
外观异常：
- 新生儿出生时可见外鼻完全缺失或仅残留皮肤皱褶（高：100%）。

其他可能症状

反复呼吸道感染：
- 口腔呼吸导致黏膜干燥及纤毛清除功能缺失，易继发感染（中：40%-60%）。
听力下降：
- 咽鼓管功能障碍可能引发中耳积液及炎症（低：20%-40%）。
心理负担：
- 面部畸形可能伴随社交焦虑或自卑（低：10%-30%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

外鼻缺失：
- 完全性外鼻缺如或仅存皮肤嵴样结构（高：100%）。
鼻腔闭锁：
- 骨性或膜性闭锁阻断鼻腔通道（高：100%）。
相关颅面畸形：
- 可合并腭裂、眼距增宽或颌骨发育异常（中：30%-50%）。

非典型体征

眼部异常：
- 若合并中线发育缺陷（如前脑无裂畸形），可能伴小眼球或视神经发育不全（低：5%-10%）。

实验室与影像学特征

影像学表现
- 产前超声：妊娠中期可能发现鼻骨缺失或面部轮廓异常（检出率：约60%-80%）。
- CT/MRI：明确鼻腔闭锁类型（骨性/膜性）及评估颅底、筛板发育（检出率：约100%）。
遗传学检测
- 基因检测：部分病例与SMCHD1、FGFR等基因突变相关（阳性率：约20%-30%）。

注：无鼻畸形（先天性完全性鼻缺如）属极罕见疾病（发病率＜1/20万），需与严重鼻发育不全鉴别。呼吸管理及颅面重建需多学科协作。