房室间隔缺损伴房间交通和非限制性室间交通Atrioventricular septal defect with communication at atrial level and unrestrictive communication at ventricular level

更新时间：2025-05-27 23:47:34

编码LA87.43

路径

20 发育异常

LA00 - LD0Z 单系统受累为主的结构发育异常

LA80 - LA9Z 循环系统结构发育异常

LA80 - LA8Z 心脏及大血管的结构发育异常

LA87 先天性房室瓣或房室间隔异常

LA87.4 共同房室交接处伴房室间隔缺损

LA87.43 房室间隔缺损伴房间交通和非限制性室间交通

关键词

索引词Atrioventricular septal defect with communication at atrial level and unrestrictive communication at ventricular level、房室间隔缺损伴房间交通和非限制性室间交通、完全性房室通道缺损、完全性房室间隔缺损、完全性房室通道伴心房和心室成分

同义词complete atrioventricular canal with atrial and ventricular components、complete atrioventricular canal defect、complete atrioventricular septal defect

缩写房室间隔缺损伴非限制性交通

别名完全性房室管缺损、完全性房室间隔异常、完全性房室通道畸形、完全型房室间隔缺损、全房室通道缺损

房室间隔缺损伴房间交通和非限制性室间交通的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

必须条件（确诊依据）：
- 超声心动图检查阳性：显示房室瓣上方的房间隔缺损、房室瓣下方的非限制性室间隔缺损，以及共同房室瓣左侧部分不同程度的畸形。
- 心脏CT/MRI检查阳性：进一步确认解剖结构异常，特别是房间隔缺损和非限制性室间隔缺损的位置和大小。
支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型临床表现：
  - 呼吸急促（特别是在活动后）。
  - 喂养困难和体重增长缓慢（在婴儿期更为明显）。
  - 反复呼吸道感染（如肺炎、支气管炎）。
  - 疲劳和乏力（在日常活动中感到容易疲劳）。
- 体征：
  - 心脏听诊时可闻及典型的全收缩期杂音，通常位于胸骨左缘第3-4肋间。
  - 心前区隆起。
  - 胸部X线检查可见心脏轮廓增大，尤其是右心室和右心房。
  - X线检查可见肺血管影增粗，肺门舞蹈症。
- 家族史：
  - 有21-三体综合征（Down综合征）、Turner综合征或其他遗传性疾病家族史。
  - 母亲孕期暴露于特定致畸物（如酒精、某些药物）或病毒感染（如风疹）。
阈值标准：
- 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
- 若无影像学证据，需同时满足以下两项：
  - 典型临床表现（呼吸急促+心脏杂音）。
  - 家族史或母亲孕期暴露史支持。

二、辅助检查

影像学检查：
- 胸部X线：
  - 异常意义：显示心脏轮廓增大，肺血增多，提示右心容量过载和肺动脉高压。
- 心脏CT/MRI：
  - 异常意义：提供详细的解剖信息，评估心脏结构和功能，进一步确认房室间隔缺损的位置和大小。
- 心导管检查：
  - 异常意义：评估肺动脉压力和分流程度，为手术治疗提供依据。
心电图（ECG）：
- 异常意义：右心室肥厚的表现，如V1导联R波增高，提示右心负荷增加。
超声心动图：
- 异常意义：明确诊断，显示房间隔和室间隔缺损的位置、大小以及房室瓣的异常，评估心脏功能和血流动力学变化。
实验室检查：
- 血常规：
  - 异常意义：白细胞计数可能升高，提示反复感染。
- 生化指标：
  - 异常意义：肝功能指标（如ALT、AST）可能升高，提示肝脏充血。
遗传学检查：
- 染色体分析：
  - 异常意义：发现21-三体综合征或其他染色体异常，提示遗传背景。

三、实验室检查的异常意义

超声心动图：
- 房间隔缺损：直接观察到房间隔缺损的存在和位置。
- 非限制性室间隔缺损：确认室间隔流入道区域的缺损，评估其大小和形态。
- 房室瓣异常：显示二尖瓣前叶和三尖瓣隔叶的部分缺失或分裂，评估瓣膜闭合功能。
心电图（ECG）：
- 右心室肥厚：V1导联R波增高，提示右心负荷增加。
- 右束支传导阻滞：可能伴随右心室肥厚出现，提示心脏电生理异常。
胸部X线：
- 心脏轮廓增大：显示心脏轮廓增大，特别是右心室和右心房。
- 肺血增多：肺血管影增粗，肺门舞蹈症，提示肺循环负担加重。
心脏CT/MRI：
- 详细解剖信息：提供心脏结构的详细图像，评估房室间隔缺损的具体位置和大小。
- 心脏功能评估：评估心脏各腔室的功能状态，包括心肌收缩力和舒张功能。
心导管检查：
- 肺动脉压力：测量肺动脉压力，评估肺动脉高压的程度。
- 分流程度：通过氧饱和度曲线评估左向右分流的程度，为手术治疗提供依据。
血常规：
- 白细胞计数升高：提示反复感染，特别是呼吸道感染。
- 红细胞计数：可能因慢性低氧血症而略有升高。
生化指标：
- 肝功能异常：肝酶（ALT、AST）升高，提示肝脏充血。
- 肾功能异常：BUN、Cr可能升高，提示肾脏灌注不足。
遗传学检查：
- 染色体分析：发现21-三体综合征或其他染色体异常，提示遗传背景。
- 基因检测：识别特定基因变异，为遗传咨询提供依据。

四、总结

确诊核心依赖于超声心动图和心脏CT/MRI等影像学检查，结合典型症状及体征。
辅助检查以影像学（胸部X线、心电图、超声心动图、心脏CT/MRI）为主，结合实验室检查（血常规、生化指标）和遗传学检查。
实验室异常意义需综合解读，重点关联影像学结果和临床表现，为诊断和治疗提供全面支持。

权威依据：美国心脏病学会（ACC）指南、欧洲心脏病学会（ESC）指南、中华医学会心血管病学分会先天性心脏病指南。