18号染色体短臂重复Duplications of the short arm of chromosome 18
更新时间：2025-05-27 23:47:34
关键词
索引词Duplications of the short arm of chromosome 18、18号染色体短臂重复、18p重复、18p重复综合征
18号染色体短臂重复的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准（金标准）
- 必须条件（确诊依据）：
- 细胞遗传学检测阳性：通过核型分析或荧光原位杂交（FISH）确认18p区域存在额外拷贝。
- 分子遗传学检测阳性：通过微阵列比较基因组杂交（aCGH）或其他高分辨率分子遗传学技术，精确定位并确认18p重复的具体范围。
- 支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型临床表现：
- 生长发育迟缓：低出生体重、身高矮小。
- 神经系统症状：智力障碍、癫痫发作、肌张力低下、运动协调障碍。
- 面部特征异常：小头畸形、扁平颅顶、宽鼻梁。
- 其他系统异常：
- 心脏缺陷：室间隔缺损、房间隔缺损。
- 泌尿生殖系统异常：肾发育不良、隐睾。
- 其他可能的异常：听力损失、视力问题、骨骼畸形等。
- 阈值标准：
- 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
- 若无直接遗传学证据，需同时满足以下两项：
- 典型临床表现（生长发育迟缓+神经系统症状+面部特征异常）。
- 影像学或实验室检查结果支持18p重复的诊断。
二、辅助检查
- 影像学检查：
- 头部MRI/CT：
- 异常意义：显示大脑结构异常，如小脑发育不良、脑室扩大等，支持18p重复的诊断。
- 超声心动图：
- 异常意义：显示心脏结构异常，如室间隔缺损、房间隔缺损等，有助于鉴别诊断和评估并发症。
- 神经心理学评估：
- 智力测试：
- 异常意义：评估智力水平，确定是否存在智力障碍及其程度。
- 行为评估：
- 异常意义：评估注意力缺陷多动障碍（ADHD）、自闭症谱系障碍（ASD）等行为问题，为综合管理提供依据。
- 听力和视力评估：
- 听力测试：
- 异常意义：评估听力水平，发现轻度至中度听力下降。
- 眼科检查：
- 异常意义：评估视力问题，如屈光不正、斜视等。
- 泌尿生殖系统检查：
- 肾脏超声：
- 异常意义：评估肾发育情况，发现肾发育不良等异常。
- 生殖系统超声：
- 异常意义：评估生殖器官发育情况，发现隐睾等异常。
三、实验室检查的异常意义
- 细胞遗传学检查：
- 核型分析：
- 异常意义：显示18p区域的额外拷贝，直接确诊18p重复。
- 荧光原位杂交（FISH）：
- 异常意义：确认18p重复的具体范围，提高诊断准确性。
- 分子遗传学检查：
- 微阵列比较基因组杂交（aCGH）：
- 异常意义：精确定位重复片段的位置和大小，为临床管理和预后提供重要信息。
- 血液生化检查：
- 血常规：
- 异常意义：评估一般健康状况，排除感染等其他疾病。
- 肝功能、肾功能：
- 异常意义：评估内脏器官功能，监测是否有代谢异常或其他并发症。
- 免疫学检查：
- 免疫球蛋白水平：
- 异常意义：评估免疫系统功能，发现免疫缺陷等问题。
- 内分泌检查：
- 甲状腺功能：
- 异常意义：评估甲状腺功能，排除甲状腺功能异常对生长发育的影响。
四、总结
- 确诊核心依赖于细胞遗传学和分子遗传学检测，结合典型的临床表现和其他系统的异常。
- 辅助检查以影像学和神经心理学评估为主，帮助全面评估患者的病情和制定综合管理方案。
- 实验室异常意义需综合解读，重点关联遗传学检测结果和临床表现，为诊断和治疗提供科学依据。
权威依据：《Human Molecular Genetics》、相关医学文献和研究资料。