上肢和下肢的联合短肢畸形Combined reduction defects of upper and lower limbs

更新时间：2025-05-27 23:47:34

编码LD26.0

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关键词

索引词Combined reduction defects of upper and lower limbs、上肢和下肢的联合短肢畸形、股骨-腓骨-尺骨复合畸形、股骨裂-先天性单指缺指（单趾缺趾）畸形、Gollop-Wolfgang综合征、腓骨发育不全-先天性缺指（缺趾）畸形、腓骨发育不全-复合短指（短趾）畸形、Du Pan综合征、胫骨发育不良-先天性缺指（缺趾）

缩写LD26-0、联合短肢畸形

别名肢体发育不良、短肢畸形、Limb-shortening-deformity

上肢和下肢的联合短肢畸形的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

必须条件（确诊依据）：
- 临床表现：四肢长度显著缩短，尤其是上肢相对于下肢更为明显。手部和足部可见手指和脚趾数量减少或形态异常。
- 影像学证据：X线检查显示长骨发育不良，如股骨、胫骨及尺骨、桡骨长度不足或完全消失。手部和足部的X线检查可见手指和脚趾数量减少或形态异常。
支持条件（临床与流行病学依据）：
- 家族史：有类似疾病的家族史，提示遗传因素。
- 孕期暴露史：母亲在怀孕期间接触有害物质（如反应停镇静剂、辐射、化学物质等）或使用特定类型的抗生素（如四环素或土霉素）。
- 伴随症状：心血管畸形、肺部发育不良等多系统并发症。
阈值标准：
- 符合“必须条件”中的所有项即可确诊。
- 若无影像学证据，需同时满足以下两项：
  - 典型临床表现（肢体长度显著缩短）。
  - 家族史或孕期暴露史的支持。

二、辅助检查

影像学检查：
- X线检查：
  - 判断逻辑：X线片可以显示长骨发育不良，如股骨、胫骨及尺骨、桡骨长度不足或完全消失。手部和足部的X线检查可见手指和脚趾数量减少或形态异常。
  - 异常意义：直接诊断骨骼结构异常，确认短肢畸形的存在。
- 超声检查：
  - 判断逻辑：孕期B超检查可早期发现胎儿肢体长度异常。
  - 异常意义：有助于早期诊断，尤其是在妊娠期筛查中。
- MRI和CT扫描：
  - 判断逻辑：MRI和CT扫描可以进一步评估骨骼结构的详细情况，尤其是脊柱和胸廓的畸形。
  - 异常意义：提供更详细的解剖信息，帮助评估其他并发畸形。
基因检测：
- 判断逻辑：对于遗传性病例，基因检测可以发现特定基因突变，如PIK3CA、FGFR2等。
- 异常意义：确认遗传因素，指导家族成员的风险评估和遗传咨询。
心电图和心脏超声：
- 判断逻辑：用于评估是否存在心血管畸形。
- 异常意义：发现心脏结构异常，为多系统并发症提供证据。
肺功能测试：
- 判断逻辑：用于评估肺部发育情况。
- 异常意义：发现肺部发育不良，为多系统并发症提供证据。

三、实验室检查的异常意义

X线检查：
- 异常意义：直接诊断骨骼结构异常，确认短肢畸形的存在。
基因检测：
- 异常意义：发现特定基因突变，确认遗传因素，指导家族成员的风险评估和遗传咨询。
血液检查：
- 血常规：白细胞计数、红细胞计数等，评估一般健康状况。
- 生化指标：肝功能、肾功能等，排除其他代谢性疾病。
- 甲状腺功能检查：TSH、T3、T4等，排除甲状腺功能障碍。
尿液检查：
- 尿常规：排除泌尿系统感染或其他异常。
电解质和代谢产物检查：
- 钙、磷、碱性磷酸酶：评估骨骼代谢情况。
- 血糖、胰岛素水平：排除糖尿病或其他代谢性疾病。
免疫学检查：
- 自身抗体：排除自身免疫性疾病。

四、总结

确诊核心依赖于临床表现和影像学证据（X线检查），结合家族史和孕期暴露史。
辅助检查以影像学（X线、超声、MRI、CT）为主，基因检测有助于确认遗传因素。
实验室异常意义需综合解读，重点关联骨骼结构异常和遗传因素。

权威依据：《先天性肢体畸形诊疗指南》、《遗传学与先天性畸形》等相关文献。