上肢和下肢的联合短肢畸形Combined reduction defects of upper and lower limbs 更新时间：2024-10-12 14:01:01 关键词 索引词 Combined reduction defects of upper and lower limbs、上肢和下肢的联合短肢畸形、股骨-腓骨-尺骨复合畸形、股骨裂-先天性单指缺指（单趾缺趾）畸形、Gollop-Wolfgang综合征、腓骨发育不全-先天性缺指（缺趾）畸形、腓骨发育不全-复合短指（短趾）畸形、Du Pan综合征、胫骨发育不良-先天性缺指（缺趾）
展开 别名 肢体发育不良、短肢畸形、Limb-shortening-deformity
展开 上肢和下肢的联合短肢畸形 (LD26.0) 的核心症状与体征 症状（主观感受）
肢体功能受限 ：
患者通常会感觉到四肢活动范围受限，尤其是行走、抓握等日常活动（常见）。
由于肢体长度不一致，可能导致步态异常，如跛行（常见）。
疼痛 ：
在某些情况下，患者可能会出现关节疼痛或肌肉酸痛，尤其是在长时间活动后（较少见）。
心理社会影响 ：
由于外观异常，患者可能会有自卑感或社交障碍（常见）。
体征（客观检测结果）
肢体长度显著缩短 ：
上肢和/或下肢的长度明显短于正常值，尤其在股骨、胫骨及尺骨、桡骨（高，70%-90%）。
双侧肢体可能不对称，一侧较另一侧更为明显（常见）。
骨骼结构异常 ：
长骨发育不良，如股骨近端局灶性缺损或先天性短股骨（高，50%-70%）。
腓骨部分或完全缺如（中，30%-50%）。
手部和足部可见手指和脚趾数量减少或形态异常（高，60%-80%）。
关节功能障碍 ：
关节活动范围受限，尤其是膝关节、肘关节等大关节（常见）。
伴随肌力减弱，相关区域内的肌肉群也可能出现萎缩（中，40%-60%）。
其他并发症状 ：
可能合并心血管或泌尿生殖系统畸形（较少见，10%-30%）。
实验室与影像学特征
X线检查 ：
X线片可以显示长骨发育不良，如股骨、胫骨及尺骨、桡骨长度不足或形态异常（高，80%-95%）。
手部和足部的X线检查可见手指和脚趾数量减少或融合（高，70%-85%）。
超声检查 ：
孕期B超检查可早期发现胎儿肢体长度异常（高，70%-90%）。
超声检查可能提示心脏或其他器官的并发畸形（中，30%-50%）。
基因检测 ：
对于遗传性病例，基因检测可能发现相关基因突变（如与骨骼发育相关的基因）（中，40%-60%）。
MRI和CT扫描 ：
MRI和CT扫描可进一步评估骨骼、关节及周围软组织的详细情况（中，30%-50%）。
参考文献及资料来源包括但不限于以下网页内容：
这些信息基于现有文献和专业资源整理，但具体发病率和表现可能因个体差异而有所不同。