上肢和下肢的联合短肢畸形Combined reduction defects of upper and lower limbs

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上肢和下肢的联合短肢畸形 (LD26.0) 的核心症状与体征

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症状（主观感受）

1. 肢体功能受限：

   • 患者通常会感觉到四肢活动范围受限，尤其是行走、抓握等日常活动（常见）。
   • 由于肢体长度不一致，可能导致步态异常，如跛行（常见）。

2. 疼痛：

   • 在某些情况下，患者可能会出现关节疼痛或肌肉酸痛，尤其是在长时间活动后（较少见）。

3. 心理社会影响：

   • 由于外观异常，患者可能会有自卑感或社交障碍（常见）。

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体征（客观检测结果）

1. 肢体长度显著缩短：

   • 上肢和/或下肢的长度明显短于正常值，尤其在股骨、胫骨及尺骨、桡骨（高，70%-90%）。
   • 双侧肢体可能不对称，一侧较另一侧更为明显（常见）。

2. 骨骼结构异常：

   • 长骨发育不良，如股骨近端局灶性缺损或先天性短股骨（高，50%-70%）。
   • 腓骨部分或完全缺如（中，30%-50%）。
   • 手部和足部可见手指和脚趾数量减少或形态异常（高，60%-80%）。

3. 关节功能障碍：

   • 关节活动范围受限，尤其是膝关节、肘关节等大关节（常见）。
   • 伴随肌力减弱，相关区域内的肌肉群也可能出现萎缩（中，40%-60%）。

4. 其他并发症状：

   • 可能合并心血管或泌尿生殖系统畸形（较少见，10%-30%）。

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实验室与影像学特征

1. X线检查：

   • X线片可以显示长骨发育不良，如股骨、胫骨及尺骨、桡骨长度不足或形态异常（高，80%-95%）。
   • 手部和足部的X线检查可见手指和脚趾数量减少或融合（高，70%-85%）。

2. 超声检查：

   • 孕期B超检查可早期发现胎儿肢体长度异常（高，70%-90%）。
   • 超声检查可能提示心脏或其他器官的并发畸形（中，30%-50%）。

3. 基因检测：

   • 对于遗传性病例，基因检测可能发现相关基因突变（如与骨骼发育相关的基因）（中，40%-60%）。

4. MRI和CT扫描：

   • MRI和CT扫描可进一步评估骨骼、关节及周围软组织的详细情况（中，30%-50%）。

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参考文献及资料来源包括但不限于以下网页内容：

这些信息基于现有文献和专业资源整理，但具体发病率和表现可能因个体差异而有所不同。