完全型常染色体单体Complete monosomy of autosome
更新时间：2025-05-27 23:47:34
关键词
索引词Complete monosomy of autosome、完全型常染色体单体、全染色体单体，减数分裂不分离
同义词monosomy whole chromosome, meiotic nondisjunction
别名全染色体单体、减数分裂不分离导致的全染色体单体
完全型常染色体单体（Complete monosomy of autosome, LD43.0）的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准
- 金标准：
- 染色体核型分析：通过染色体核型分析，明确显示某一对常染色体完全缺失。这是确诊完全型常染色体单体的最可靠方法。
- 必须条件：
- 染色体核型分析结果：所有细胞中均检测到某一条特定的常染色体缺失。
- 基因表达谱分析：缺失染色体上的基因表达量显著降低。
- 支持条件：
- 典型临床表现：
- 生长发育迟缓：新生儿体重低，身高和体重增长缓慢。
- 智力障碍：认知功能受损，学习能力低下。
- 免疫功能低下：易反复感染，如呼吸道感染、中耳炎等。
- 多系统先天性畸形：心脏缺陷（如室间隔缺损）、颅面部畸形（如唇腭裂）、肢体异常（如短肢）等。
- 内分泌系统异常：甲状腺功能低下、生长激素缺乏等。
- 神经系统异常：癫痫发作、肌张力异常等。
- 流行病学史：
- 母亲高龄（特别是超过35岁）。
- 有家族遗传史或环境暴露史（如化学物质、辐射等）。
- 阈值标准：
- 符合“必须条件”中的染色体核型分析结果即可确诊。
- 若无染色体核型分析结果，需结合以下多项支持条件进行综合判断：
- 至少两项典型临床表现。
- 流行病学史支持。
二、辅助检查
- 影像学检查：
- 超声心动图：
- 异常意义：发现心脏结构异常，如室间隔缺损、动脉导管未闭等。
- 判断逻辑：排除其他原因引起的心脏缺陷，支持染色体异常导致的先天性心脏病。
- 头颅MRI/CT：
- 异常意义：显示脑部发育缺陷、脑室扩大等。
- 判断逻辑：评估中枢神经系统的发育情况，支持染色体异常引起的脑部异常。
- X线或骨龄测定：
- 异常意义：骨骼发育异常，如短肢、骨龄落后等。
- 判断逻辑：评估骨骼系统的发育情况，支持染色体异常引起的骨骼异常。
- 基因表达谱分析：
- 异常意义：缺失染色体上的基因表达量显著降低。
- 判断逻辑：通过基因表达谱分析，进一步确认染色体缺失的影响。
- 内分泌功能检查：
- 甲状腺功能检查：
- 异常意义：甲状腺功能低下，TSH升高、T4降低。
- 判断逻辑：评估甲状腺功能，支持染色体异常引起的内分泌问题。
- 生长激素水平测定：
- 异常意义：生长激素水平低下。
- 判断逻辑：评估生长激素水平，支持染色体异常引起的生长发育迟缓。
三、实验室检查的异常意义
- 染色体核型分析：
- 异常意义：明确显示某一对常染色体完全缺失。
- 检出率：约80%-90%。
- 基因表达谱分析：
- 异常意义：缺失染色体上的基因表达量显著降低。
- 检出率：约70%-80%。
- 血液常规检查：
- 白细胞计数：可能正常或轻度降低。
- 血红蛋白：可能正常或轻度降低。
- 血小板计数：可能正常或轻度降低。
- 免疫功能检查：
- 免疫球蛋白水平：IgG、IgA、IgM可能降低。
- 淋巴细胞亚群分析：T细胞、B细胞数量可能减少。
- 补体水平：C3、C4可能正常或轻度降低。
- 生化检查：
- 肝功能：ALT、AST可能正常或轻度升高。
- 肾功能：肌酐、尿素氮可能正常或轻度升高。
- 电解质：钾、钠、氯、钙可能正常或轻度异常。
- 内分泌功能检查：
- 甲状腺功能：
- TSH：可能升高。
- T4：可能降低。
- 生长激素：
- GH：可能降低。
- 遗传代谢病筛查：
- 氨基酸代谢：某些氨基酸水平可能异常。
- 有机酸代谢：某些有机酸水平可能异常。
四、总结
- 确诊核心依赖于染色体核型分析，结合基因表达谱分析和其他实验室检查结果。
- 辅助检查以影像学（超声心动图、头颅MRI/CT、X线或骨龄测定）和内分泌功能检查为主，帮助全面评估患者的多系统异常。
- 实验室异常意义需综合解读，重点关联染色体核型分析和基因表达谱分析结果，同时结合临床表现和流行病学史。
权威依据：《人类遗传学》、《分子遗传学》、《儿科遗传病学》。