完全型常染色体单体Complete monosomy of autosome
更新时间：2024-10-12 14:01:01
关键词
索引词Complete monosomy of autosome、完全型常染色体单体、全染色体单体，减数分裂不分离
同义词monosomy whole chromosome, meiotic nondisjunction
别名全染色体单体、减数分裂不分离导致的全染色体单体
完全型常染色体单体（LD43.0）的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 生长发育迟缓：
- 新生儿体重低，身高和体重增长缓慢（注：仅见于极少数存活至出生者）。
- 智力障碍：
- 认知功能严重受损，学习能力极度低下（见于存活患者）。
- 免疫功能低下：
- 易反复发生严重感染（如败血症、肺炎），与胸腺发育不良相关。
其他可能症状
- 特殊面容：
- 面容特征取决于具体缺失染色体，可能包括异常颅面比例。
- 喂养困难：
- 吸吮-吞咽协调障碍，需管饲喂养（见于存活新生儿）。
- 呼吸窘迫：
- 需机械通气支持的严重呼吸衰竭（新生儿期主要死因）。
体征（客观检测结果）
典型体征
- 多系统先天性畸形：
- 心脏缺陷（如心室发育不全、大动脉畸形）：见于存活者
- 中枢神经系统畸形（如无脑畸形、脑发育不全）：致死性畸形
- 肢体缺失/严重畸形（如肢体-体壁综合征）
- 内分泌系统异常：
- 致命性异常：
非典型体征
- 皮肤发育异常：
- 生殖器官缺如：
实验室与影像学特征
- 染色体核型分析：
- 明确显示某一整条常染色体完全缺失（检出率：95%-100%）
- 尸检病理特征：
- 多器官发育不全（肺/肾/胰腺等）
- 胎盘绒毛膜血管异常（见于孕早期流产病例）
- 产前影像学：
- 超声检查：孕早期严重生长受限（≤第3百分位）
- MRI检查：全前脑畸形、神经管闭合不全等
- 羊水过多伴胎儿运动减少（孕中期特征）
注：完全型常染色体单体在活产儿中极其罕见（＜1/10万活产），绝大多数在孕早期流产。临床表现与具体缺失染色体直接相关，如单体16主要导致早期流产，单体21可存活至孕中期但伴严重畸形。诊断需结合产前检查与病理分析。