完全型21三体Complete trisomy 21

更新时间：2025-05-27 23:47:34

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索引词Complete trisomy 21、完全型21三体、21三体综合征NOS、21号染色体异常、21三体综合征、唐氏综合征、完全型21三体，减数分裂不分离、21三体，减数分裂不分离、完全型21三体，易位型、21号染色体三体，易位型、21三体，易位型、易位唐氏综合征、21三体综合征，易位型

同义词Down syndrome、Chromosome 21 trisomy、Trisomy 21 syndrome、Trisomy 21 NOS、abnormal autosomes 21

缩写21三体、DS

别名先天愚型、蒙古症

完全型21三体（唐氏综合征）的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

必须条件（确诊依据）：
- 染色体核型分析：通过外周血淋巴细胞培养和G显带技术，发现典型的47,XY(XX),+21核型。
- 分子遗传学检测：通过荧光原位杂交（FISH）或微阵列比较基因组杂交（aCGH）等方法，确认21号染色体的额外拷贝。
支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型临床表现：
  - 智力障碍：患者普遍表现出不同程度的智力发育迟缓，认知能力和学习能力受限。智商通常在25～50之间。
  - 生长发育迟缓：身高和体重通常低于同龄儿童，头围小于正常范围。
  - 肌张力低下：新生儿期即可见到明显的肌张力低下，表现为肌肉无力和关节松弛。
  - 特殊面容：头颅小而圆，眼距宽，眼裂小，外眼角上斜，有内眦赘皮，鼻梁低平，外耳小，硬腭窄，舌常伸出口外，流涎较多。
  - 四肢短：四肢短，韧带松弛，四肢关节可过度弯曲。手指粗短，小指向内弯曲。
  - 先天性畸形：心脏畸形（如室间隔缺损、房间隔缺损）和消化道畸形（如食管闭锁、十二指肠闭锁）较为常见。
- 家族史：有21三体综合征家族史或其他染色体异常家族史。
阈值标准：
- 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
- 若无明确的染色体核型分析结果，需同时满足以下两项：
  - 典型临床表现（智力障碍+生长发育迟缓+肌张力低下+特殊面容）。
  - 产前筛查高风险（如母血清学筛查、超声检查提示高风险）。

二、辅助检查

影像学检查：
- 心脏超声：
  - 异常意义：发现心脏结构异常，如室间隔缺损、房间隔缺损等，支持21三体综合征的诊断。
- 腹部超声：
  - 异常意义：发现消化道畸形，如食管闭锁、十二指肠闭锁等，支持21三体综合征的诊断。
临床鉴别检查：
- 神经系统评估：
  - 异常意义：进行神经发育评估，发现智力障碍、肌张力低下等，支持21三体综合征的诊断。
- 内分泌功能检查：
  - 异常意义：发现甲状腺功能减退、糖尿病等内分泌异常，支持21三体综合征的诊断。
流行病学调查：
- 家族史追溯：
  - 判断逻辑：了解家族中有无类似病例或其他染色体异常，增强诊断指向性。

三、实验室检查的异常意义

染色体核型检查：
- 典型核型为47,XY(XX),+21：直接确诊21三体综合征。
- 易位型21三体：发现21号染色体片段与其他染色体发生易位，支持21三体综合征的诊断。
分子遗传学检测：
- FISH检测阳性：检出21号染色体特异性探针信号增加，支持21三体综合征的诊断。
- aCGH检测阳性：检出21号染色体区域拷贝数增加，支持21三体综合征的诊断。
生化指标：
- 红细胞过氧化物歧化酶(SOD)-Ⅰ型活性测定：
  - 异常意义：活性增高，支持21三体综合征的诊断。
- 中性粒细胞内碱性磷酸酶(AKP)活性测定：
  - 异常意义：活性增高，支持21三体综合征的诊断。
免疫学检查：
- 免疫功能低下：
  - 异常意义：易感染，反复呼吸道感染，支持21三体综合征的诊断。
内分泌功能检查：
- 甲状腺功能减退：
  - 异常意义：发现甲状腺功能减退，支持21三体综合征的诊断。
- 糖尿病：
  - 异常意义：发现糖尿病，支持21三体综合征的诊断。

四、总结

确诊核心依赖于染色体核型分析和分子遗传学检测，结合典型临床表现及家族史。
辅助检查以影像学（心脏和腹部超声）和临床评估（神经系统和内分泌功能）为主，避免依赖单一实验室指标。
实验室异常意义需综合解读，重点关联染色体核型和分子遗传学检测结果。

权威依据：《医学遗传学》、《儿科学》、《人类染色体异常图谱》等相关专业书籍。