完全型21三体Complete trisomy 21
更新时间：2024-10-12 14:01:01
关键词
索引词Complete trisomy 21、完全型21三体、21三体综合征NOS、21号染色体异常、21三体综合征、唐氏综合征、完全型21三体，减数分裂不分离、21三体，减数分裂不分离、完全型21三体，易位型、21号染色体三体，易位型、21三体，易位型、易位唐氏综合征、21三体综合征，易位型
同义词Down syndrome、Chromosome 21 trisomy、Trisomy 21 syndrome、Trisomy 21 NOS、abnormal autosomes 21
完全型21三体（LD40.0）的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 智力障碍：
- 患者普遍表现出不同程度的智力发育迟缓，认知能力和学习能力受限。智商通常在 25～50之间（发生率：高：70%-90%）。
- 生长发育迟缓：
- 身高和体重通常低于同龄儿童，头围小于正常范围（发生率：高：70%-90%）。
- 肌张力低下：
- 新生儿期即可见到全身性肌张力低下，表现为肌肉无力和关节松弛（发生率：高：70%-90%）。
其他可能症状
- 语言障碍：
- 表现为语言发育迟缓、构音障碍（发生率：中：40%-60%）。
- 行为问题：
- 注意力缺陷、固执行为等（发生率：低：10%-30%）。
体征（客观检测结果）
典型体征
- 特殊面容：
- 扁平面部轮廓，眼裂上斜伴内眦赘皮，鼻梁低平，外耳发育不良，舌体肥大伴张口倾向（发生率：高：70%-90%）。
- 四肢异常：
- 短肢倾向，手掌宽大伴通贯掌纹，小指中节指骨发育不良导致内弯（发生率：高：70%-90%）。
- 先天性畸形：
- 心脏畸形（如房室间隔缺损）和消化道畸形（如十二指肠闭锁）较为常见（发生率：中：40%-60%）。
非典型体征
- 免疫功能低下：
- 易发生中耳炎、肺炎等感染（发生率：低：10%-30%）。
- 内分泌异常：
- 先天性甲状腺功能减退、青少年期肥胖（发生率：低：10%-30%）。
实验室与影像学特征
- 染色体核型检查：
- 典型核型为47,XY(XX),+21（检出率：约95%）。
- 红细胞过氧化物歧化酶(SOD)-Ⅰ型活性测定：
- 活性可增高（与21号染色体SOD1基因剂量效应相关，检出率：约50%-70%）。
- 心脏超声：
- 可发现房室间隔缺损、法洛四联症等（检出率：约40%-50%）。
- 腹部超声：
- 可发现十二指肠闭锁、幽门狭窄等（检出率：约5%-15%）。
注：以上数据基于文献和临床观察，具体出现几率可能因个体差异和研究方法不同而有所变化。参考资料包括《医学遗传学》、《儿科学》、《人类染色体异常图谱》等相关专业书籍。