先天性输卵管缺失Congenital absence of fallopian tube

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先天性输卵管缺失的核心症状与体征

症状（主观感受）

1. 不孕：
   • 患者通常在尝试怀孕一段时间后仍未成功，多数情况下无明显自觉症状。双侧输卵管缺失必然导致不孕，单侧缺失可能保留部分生育能力。不孕是主要临床表现，发生率与单/双侧缺失相关（双侧缺失占先天性病例的60%-80%）。
2. 月经异常：
   • 月经异常（如周期不规律）通常与合并的子宫发育畸形（如单角子宫）相关，而非输卵管缺失本身的直接表现，出现几率较低（＜10%）。

体征（客观检测结果）

1. 妇科检查：

   • 可能发现合并的生殖系统畸形（如单角子宫或阴道斜隔），但输卵管缺失无法通过常规妇科检查直接确认。

2. 影像学检查：

   • 子宫输卵管造影（HSG）：是初步诊断的重要方法。单侧或双侧输卵管未显影提示缺失，但需排除技术性因素（如痉挛）导致的假阳性（敏感度70%-85%）。
   • 超声波检查：经阴道三维超声可评估子宫形态，但对输卵管的直接显示能力有限；合并单角子宫时可见“香蕉形”子宫。
   • 磁共振成像（MRI）：对复杂生殖道畸形的整体评估价值较高（敏感度＞90%），可清晰显示子宫、卵巢及毗邻结构。

3. 腹腔镜检查：

   • 腹腔镜探查是确诊的金标准，可直接观察输卵管缺如及合并的盆腔畸形（准确性接近100%）。

实验室与影像学特征

1. 病原学检测：

   • 无需进行，因属先天性发育异常。

2. 血清学检查：

   • 仅当怀疑合并内分泌异常（如性腺功能不全）时需检测激素水平。

3. 影像学表现：

   • 子宫输卵管造影（HSG）：单侧或双侧输卵管全程未显影，宫腔形态可能异常（如单角子宫）。
   • 超声波检查：可能提示子宫发育不良或单角子宫，卵巢通常正常。
   • 磁共振成像（MRI）：可明确显示输卵管缺如及合并的泌尿生殖系统畸形（如肾脏缺如）。