先天性无卵巢Congenital absence of ovary
更新时间：2025-10-09 15:50:52
关键词
索引词Congenital absence of ovary、先天性无卵巢、卵巢发育不全、先天性单侧卵巢缺如、先天性双侧卵巢缺如
同义词ovarian agenesis、agenesis of ovary、ovarian aplasia
别名先天性卵巢缺失、卵巢未发育、无卵巢症、先天性卵巢缺如
后配组
注：后配组是ICD-11中的组合模式,详细请查阅ICD11官网
先天性无卵巢的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
先天性无卵巢是一种女性生殖系统结构发育异常的情况，其特点在于出生时女性个体双侧卵巢完全缺失。该异常由胚胎期性腺发育障碍导致，卵巢组织未能正常形成。根据ICD-11分类，先天性无卵巢（LB45.0）归类于单系统受累为主的结构发育异常中的女性生殖系统结构发育异常。
病因学特征
- 遗传因素：
- 染色体异常是重要病因，如Turner综合征（45,XO）患者常表现为卵巢发育不全（条索状性腺），但严格意义上的先天性无卵巢需排除残留卵巢组织的存在。
- 特定基因缺陷（如NR5A1、WNT4等基因突变）可能直接导致卵巢原基发育失败。
- 胚胎发育过程中的影响因素：
- 胚胎第5-6周性腺发育阶段，原始生殖细胞迁移异常或性腺嵴未能分化为卵巢组织是核心机制。
- 母体暴露于致畸物质（如化疗药物、辐射）或代谢紊乱（如未控制的糖尿病）可能干扰性腺形成，但需与米勒管发育异常（影响子宫/输卵管）明确区分。
病理机制
- 性腺功能完全缺失：
- 卵巢缺如导致雌激素绝对缺乏，青春期后无法启动第二性征发育及月经来潮。
- 原始卵泡完全缺失，生殖细胞不可逆丧失，自然生育能力不可恢复。
- 内分泌系统代偿与失衡：
- 低雌激素状态导致骨密度降低、骨骺闭合延迟（非Turner综合征患者身材矮小不典型）。
- 下丘脑-垂体轴负反馈缺失可引起促性腺激素（FSH/LH）显著升高。
临床表现
- 核心症状：
- 原发性闭经：16岁后仍无月经初潮。
- 第二性征缺如：乳房呈幼稚型，无阴毛/腋毛生长（Tanner分期Ⅰ期）。
- 生殖系统超声特征：盆腔内未探及卵巢组织，子宫发育不良（因缺乏雌激素刺激）。
- 相关综合征表现：
- 若合并Turner综合征，可能出现颈蹼、肘外翻等体表特征；单纯先天性无卵巢不伴此类表现。
- 极少数病例合并其他系统畸形（如肾脏异常）时可能出现相应症状。
以上信息基于目前可获得的真实可靠资料整理而成，并着重从临床与医学角度进行了阐述。对于具体的诊断方法及其详细讨论，请参考相关专业文献或咨询具备资质的医疗保健提供者。