先天性泪点发育不全Congenital agenesis of lacrimal punctum

更新时间：2025-05-27 23:47:34

先天性泪点发育不全的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

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一、诊断标准

1. 金标准：

   • 泪点缺如或闭锁：通过裂隙灯显微镜或泪道探针检查确认泪点完全缺失或闭锁，无法正常引流泪液。

2. 必须条件（确诊依据）：

   • 临床表现：持续性溢泪，尤其是在没有情绪波动的情况下眼泪不断流出。
   • 体征：泪点缺如或闭锁，眼睑皮肤红肿，结膜充血。

3. 支持条件（临床与流行病学依据）：

   • 荧光素染色试验阳性：染料不能顺利进入鼻腔，提示泪道阻塞。
   • 泪道冲洗术异常：液体回流或无法通过泪道，提示泪道阻塞。
   • 影像学检查：CT或MRI扫描显示泪道系统的具体解剖结构异常，但非必要检查。

4. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中任意一项即可初步诊断。
   • 若无明确体征，需结合荧光素染色试验和泪道冲洗术结果进行综合判断。

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二、辅助检查

1. 荧光素染色试验：

   • 操作方法：向眼表滴入荧光素溶液后观察其流动情况。
   • 判断逻辑：若染料不能顺利进入鼻腔，则提示存在泪道阻塞问题。
   • 异常意义：泪道阻塞或部分阻塞。

2. 泪道冲洗术：

   • 操作方法：使用生理盐水或抗生素溶液进行泪道冲洗。
   • 判断逻辑：根据液体回流状况评估泪道阻塞程度。
   • 异常意义：泪道完全阻塞或部分阻塞。

3. 影像学检查：

   • 腹部超声/CT/MRI：
     • 操作方法：通过CT或MRI扫描观察泪道系统的解剖结构。
     • 判断逻辑：排除其他潜在原因，并明确泪道系统的具体解剖结构异常。
     • 异常意义：泪道系统发育异常或其他相关结构异常。

4. 临床鉴别检查：

   • 眼部检查：
     • 操作方法：裂隙灯显微镜检查眼表和泪点。
     • 判断逻辑：观察泪点是否存在及形态是否正常。
     • 异常意义：泪点缺如或闭锁。

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三、实验室检查的异常意义

1. 荧光素染色试验：

   • 异常意义：染料不能顺利进入鼻腔，提示泪道阻塞。异常率约80%-90%。

2. 泪道冲洗术：

   • 异常意义：液体回流或无法通过泪道，提示泪道完全阻塞或部分阻塞。阳性率约70%-85%。

3. 影像学检查：

   • 异常意义：CT或MRI扫描显示泪道系统的具体解剖结构异常。异常率视具体情况而定。

4. 血常规：

   • 白细胞计数：正常范围内。用于排除感染。
   • C反应蛋白（CRP）：正常范围内。用于排除急性炎症。

5. 泪液分泌试验：

   • Schirmer试验：测量泪液分泌量。
   • 异常意义：泪液分泌减少，提示泪腺功能改变。

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四、总结

• 确诊核心依赖于临床表现（持续性溢泪）和体征（泪点缺如或闭锁），结合荧光素染色试验和泪道冲洗术结果。
• 辅助检查以荧光素染色试验和泪道冲洗术为主，影像学检查用于排除其他潜在原因。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联泪道通畅性和泪液分泌量。

权威依据：《中华眼科杂志》、《眼科临床指南》等专业资料。