先天性主动脉瓣狭窄Congenital aortic valvar stenosis
更新时间：2025-05-27 22:53:48
关键词
索引词Congenital aortic valvar stenosis、先天性主动脉瓣狭窄
同义词congenital valvular aortic stenosis、congenital aortic valve stricture、congenital stenosis of aortic valve、Congenital aortic valve stenosis
别名先天性主动脉瓣狭窄症、先天性主动脉瓣闭锁不全伴狭窄、先天性主动脉瓣发育不良
先天性主动脉瓣狭窄的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
先天性主动脉瓣狭窄（Congenital Aortic Valve Stenosis, CAS）是一种先天性心血管畸形，主要特征为主动脉瓣结构异常导致瓣口面积减小及血流受阻。这种状况可能由主动脉瓣叶数量异常（如二叶式畸形）、对合异常、完全融合或发育不良引起。在婴幼儿期，畸形可能仅表现为轻度血流动力学改变；但随着年龄增长，瓣膜进行性纤维化、钙化或形态学发育异常可导致狭窄程度加重。
病因学特征
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解剖结构异常：
- 约70%病例源于二叶式主动脉瓣畸形（瓣膜仅有两个瓣叶），其次为发育异常的三叶式（瓣叶增厚/交界融合）及罕见的单叶式瓣膜。
- 瓣叶异常包括但不限于：瓣叶增厚、交界处融合、瓣环发育不全等解剖学变异。
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病理生理基础：
- 异常瓣膜结构导致局部湍流，持续血流剪切力损伤引发瓣膜内皮细胞异常增殖，最终进展为纤维化及钙化。
- 部分病例与遗传综合征相关（如Turner综合征、NOTCH1基因突变），但多数为孤立性先天性畸形。
病理机制
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血流动力学改变：
- 左心室为克服主动脉瓣狭窄产生的压力阶差，发生向心性肥厚；重度狭窄可导致心输出量降低，引发脑/冠状动脉灌注不足。
- 晚期因左心室舒张末压升高，可继发肺静脉淤血及呼吸困难，但原发性肺动脉高压非常见表现。
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组织学变化：
- 瓣膜病理标本可见胶原纤维排列紊乱、黏液样变性及钙盐沉积，与后天性退行性病变相比更早出现钙化。
- 心肌肥厚初期属代偿性改变，长期压力超负荷可导致心肌纤维化及收缩功能障碍。
临床表现
- 症状特征：
- 儿童期多无症状，严重狭窄者可出现喂养困难、发育迟缓；成人常表现为劳力性呼吸困难、心绞痛、晕厥三联征。
- 典型体征包括：胸骨右缘第二肋间粗糙的收缩期喷射样杂音（向颈动脉传导）、颈动脉搏动迟滞（parvus et tardus），重度狭窄者可见心尖搏动增强。
参考文献：根据检索结果整理自专业医疗网站提供的信息，具体来源包括但不限于民福康、大众养生网等权威健康平台。
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