二叶主动脉瓣Bicuspid aortic valve

更新时间：2025-10-09 15:50:52

二叶主动脉瓣的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

二叶主动脉瓣（Bicuspid Aortic Valve, BAV）是一种先天性心脏畸形，其特征为主动脉瓣仅形成两个功能性瓣叶（通常由先天性融合导致）。正常情况下，主动脉瓣由三个瓣叶构成（左冠瓣、右冠瓣和无冠瓣）。在BAV患者中，由于胚胎期瓣膜分隔异常导致两个瓣叶形成，这种结构异常可能引发血液动力学紊乱，增加瓣膜钙化、狭窄或关闭不全的风险。

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病因学特征

1. 遗传因素：

• 二叶主动脉瓣具有家族聚集性，可能与NOTCH1等基因突变相关，遗传模式以多基因遗传为主，少数病例为单基因显性遗传。
• 现有研究尚未完全阐明其遗传机制，需进一步验证GATA5等其他基因的潜在作用。

2. 先天性发育异常：

• 胚胎期主动脉瓣发育异常是核心病因，可能与心管发育过程中神经嵴细胞迁移障碍相关。
• 妊娠期某些致畸因素（如特定病毒感染或药物暴露）可能干扰瓣膜分化，但具体机制需更多证据支持。

3. 染色体异常：

• 与特纳综合征（45,X）等染色体非整倍体疾病存在关联，而唐氏综合征（21三体）与BAV的直接相关性尚未明确。

4. 其他因素：

• 妊娠早期致畸物暴露（如异维A酸、抗癫痫药物）可能增加风险，但普通感冒病毒尚无明确证据。
• 高龄产妇等母体因素与BAV的关联性仍需大规模研究证实。

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病理机制

1. 瓣膜结构异常：

• 两个瓣叶多呈前后排列或左右排列，常伴交界处纤维性融合。异常应力分布导致瓣叶增厚/钙化，进而引发狭窄或反流。
• 约50%患者合并升主动脉瘤/夹层，提示共同存在的血管壁发育异常。

2. 血流动力学改变：

• 瓣口面积减少导致跨瓣压差升高，左室压力负荷增加引发向心性肥厚；反流则造成容量负荷增加，最终导致左室扩张及收缩功能障碍。
• 异常剪切力激活血管内皮细胞TGF-β通路，促进主动脉中膜退行性变。

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临床表现

1. 症状特征：

• 代偿期多无症状，失代偿后表现为：
• 狭窄为主：劳力性呼吸困难、心绞痛、晕厥（晚期三联征）
• 反流为主：心悸、端坐呼吸、夜间阵发性呼吸困难
• 主动脉并发症：胸背部撕裂样疼痛（提示夹层）

2. 体征：

• 狭窄：胸骨右缘第2肋间递增-递减型收缩期杂音，向颈动脉传导
• 反流：胸骨左缘第3-4肋间舒张期吹风样杂音，伴周围血管征
• 心衰体征：肺部湿啰音、下肢水肿、肝颈静脉回流征阳性

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参考文献：

• 《先天性二叶主动脉瓣及其主动脉病变命名和分类的国际共识声明》
• 《探索｜二叶式主动脉瓣（BAV）狭窄患者若术前出现不良左室重构和心功能受损，术后心衰风险增加》
• 《主动脉二叶瓣#医学科普仅供参考如有不适请线下就医#北京医院汪芳#健康科普》