主动脉瓣闭锁Aortic valvar atresia

更新时间：2025-05-27 22:53:35

主动脉瓣闭锁的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

主动脉瓣闭锁是一种严重的先天性心血管畸形，其特征是主动脉瓣完全无开口，导致左心室与主动脉之间无直接血流通道。体循环血流依赖右心室通过未闭的动脉导管或侧支循环代偿性供应。该畸形常作为左心发育不全综合征的核心组成部分，并多合并其他心脏结构异常。

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病因学特征

1. 胚胎发育异常：

   • 主动脉瓣闭锁源于胚胎期动脉干分隔异常或瓣膜形成障碍，可能与遗传变异（如NKX2-5、GATA4基因突变）或孕期环境暴露（如风疹病毒感染）相关。
   • 属于左心发育不全综合征的典型表现，但亦可独立存在。

2. 伴随的心脏结构异常：

   • 左心室发育不良：因缺乏有效射血刺激，左心室呈废用性萎缩。
   • 二尖瓣闭锁/狭窄：约80%病例合并二尖瓣结构异常。
   • 房间隔缺损或卵圆孔未闭：为左心房血液分流至右心的必要通道。
   • 动脉导管未闭：出生后维持体循环灌注的关键代偿通路。

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病理机制

1. 血流动力学改变：

   • 左心室功能废用：主动脉瓣闭锁使左心室丧失前向射血功能，左心室压力升高但容量负荷减少，最终导致腔室缩小。
   • 右心室主导循环：右心室同时承担肺循环和体循环泵血功能，通过动脉导管未闭逆向灌注主动脉，引发右心室肥厚及肺动脉高压。

2. 心脏结构代偿与失代偿：

   • 左心房血液经房间隔缺损向右分流，右心系统容量超负荷，最终导致右心衰竭。
   • 动脉导管收缩或闭合将引发急性体循环衰竭，危及生命。

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临床表现

1. 新生儿期症状：

   • 出生24-48小时内出现进行性发绀（以差异性发绀为主）、灌注不足、脉搏细弱及代谢性酸中毒。
   • 心脏听诊特征：单一第二心音（肺动脉瓣关闭音），收缩期杂音多源于合并的动脉导管未闭。
   • 肝肿大：右心衰竭致静脉回流受阻的晚期表现。

2. 婴儿期症状：

   • 未经手术干预者多在生后1周内出现循环崩溃，表现为呼吸窘迫、少尿及休克。
   • 存活者可见慢性心功能不全体征：喂养困难、体重不增及多汗。

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参考文献：

• 《Pediatric Cardiology》
• 《Heart》
• 《Circulation》