单叶主动脉瓣Unicuspid aortic valve
更新时间：2025-05-27 22:55:52
关键词
索引词Unicuspid aortic valve、单叶主动脉瓣
同义词Unicommissural aortic valve
单叶主动脉瓣的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
单叶主动脉瓣（Unicuspid aortic valve）是一种罕见的先天性心血管畸形，属于心脏大血管发育异常的一种。在正常情况下，主动脉瓣由三个半月形的瓣叶组成，以确保血液从左心室顺畅地流入主动脉，同时防止血液回流至左心室。而在单叶主动脉瓣中，由于胚胎发育期间某些因素的影响，导致最终形成的是一个单一瓣叶结构（可分为无连合型或单连合型亚型）。这种结构缺陷不仅影响瓣膜的正常开闭功能，还可引发进行性血流动力学障碍。
病因学特征
-
胚胎发育异常机制：
- 单叶主动脉瓣的发生主要归因于胚胎第4-6周心脏发育关键期的异常。此阶段原始心管开始分隔并形成主动脉瓣原基，若受干扰可能导致瓣叶分隔失败，形成单一瓣叶结构。
-
遗传因素：
- 尽管具体致病基因尚未明确，但部分家系研究提示常染色体显性遗传可能参与发病。全外显子测序发现NOTCH1、GATA5等基因变异可能与发病相关。
-
环境因素：
- 孕期暴露于致畸物质（如丙戊酸、异维A酸、风疹病毒等）可能干扰心脏嵴细胞迁移，增加发病风险。
病理机制
-
瓣膜结构改变：
- 单叶主动脉瓣因缺乏正常三叶结构的几何对称性，导致瓣叶开放受限（以狭窄为主）和/或闭合不全。狭窄源于瓣口面积减小，反流则由瓣叶对合不良引起。
-
血流动力学变化：
- 狭窄导致左心室压力负荷增加，引发向心性肥厚，晚期可进展为心力衰竭；反流则增加容量负荷，加速左心室扩张与功能恶化。
临床表现
- 症状特征：
- 婴幼儿期即可出现严重主动脉瓣狭窄症状（如喂养困难、发育迟缓），成年患者多表现为劳力性呼吸困难、心绞痛或晕厥。
- 听诊特征为收缩期喷射样杂音（狭窄）或舒张期递减型杂音（反流），杂音最强点随病变类型而异。
参考文献：基于权威医学数据库及专业文献资料整理。
请注意，以上内容是根据现有公开资源进行总结提炼而成，并非直接复述任何单一来源材料。对于更详细的诊断标准、流行病学数据以及最新研究成果，请参阅相关专业期刊文章。