先天性白内障Congenital cataract
更新时间：2025-10-09 15:50:52
关键词
索引词Congenital cataract、先天性白内障、先天性白内障 [possible translation]、先天性皮质性白内障 [possible translation]、结晶性白内障 [possible translation]、先天性皮质性白内障、结晶性白内障、Volkmann型先天性白内障、粉尘状白内障、白内障伴Y字缝浑浊、核性颗粒性白内障、Coppock白内障、Hutterite型白内障、前极型白内障、前囊下性白内障、蓝点状白内障、天蓝色白内障、珊瑚状白内障、核性白内障、部分先天性白内障、后极性白内障、先天性全白内障、板层白内障、冠状白内障、前锥体白内障、中央型白内障、中心性粉状白内障、中心性粉状末白内障、前极性和后极性白内障、前极和后极轴向胚胎性白内障
同义词congenita cataracta、congenital cortical cataract、crystalline cataract
别名婴儿白内障、新生儿白内障、儿童先天性白内障、先天性晶状体混浊、小儿先天性白内障
后配组
注：后配组是ICD-11中的组合模式,详细请查阅ICD11官网
先天性白内障的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
先天性白内障是指出生时或在婴儿期早期发生的晶状体混浊，这种异常可能出现在单眼或双眼，并且可以影响部分或整个晶状体。先天性白内障主要由遗传因素或胎儿发育期间受到环境因素的影响所引起。这类疾病属于儿童眼科常见病之一，也是导致婴幼儿失明和弱视的重要原因。根据晶状体受影响的具体部位及其形态特征，先天性白内障可分为多种亚型，如核性、皮质性、板层性等。
病因学特征
- 遗传因素：
- 遗传性先天性白内障多遵循常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传以及X连锁隐性遗传模式。约有三分之一的先天性白内障病例可追溯到家族史中。
- 特定基因突变（例如CRYAA, CRYAB, CRYGC, CRYGD, HSF4等）已被证实参与了先天性白内障的发展过程。
- 环境因素：
- 母体感染：特别是在妊娠前三个月内母亲遭受风疹病毒感染，是最常见的非遗传性先天性白内障原因之一。
- 营养不良：孕妇维生素A缺乏被认为与某些类型的先天性白内障有关。
- 药物暴露：孕期使用某些药物（如皮质类固醇、抗惊厥药等）也可能增加新生儿患先天性白内障的风险。
- 代谢性疾病：母亲患有糖尿病或其他代谢紊乱状态亦是潜在风险因素之一。
- 其他致病机制：
- 某些罕见综合征（如Down综合症、Marfan综合症）中也可见到先天性白内障作为其表现之一。
- 早产儿尤其是极低体重儿更容易出现先天性白内障，这可能与其眼部结构未完全成熟相关联。
病理机制
- 先天性白内障的核心病理变化在于晶状体蛋白质发生异常聚集或降解，导致透明度丧失。具体机制包括但不限于蛋白质折叠错误、细胞凋亡加速、氧化应激损伤等因素共同作用的结果。不同类型先天性白内障的形成可能涉及不同的分子途径。
参考文献：基于对公开可信资料的整理总结，但不包含来自特定网站的内容。