球形晶状体Spherophakia
更新时间：2025-10-09 15:50:52
关键词
索引词Spherophakia、球形晶状体、先天性球形晶状体、单侧球形晶状体、小球形晶状体NOS,单侧、双侧球形晶状体、小球形晶状体NOS，双侧
同义词congenital spherophakia、microspherophakia NOS
别名微球形晶状体、先天性小球形晶状体、congenitalspherophakia、microspherophakiaNOS
后配组
注：后配组是ICD-11中的组合模式,详细请查阅ICD11官网
球形晶状体的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
球形晶状体（Spherophakia），又称小球形晶状体，是一种罕见的先天性眼部发育异常，其特征是晶状体形态呈球形且体积较正常晶状体缩小。此异常多为双侧性，少数为单侧。晶状体赤道部直径显著减小，前后径相对延长，悬韧带发育异常。充分散瞳后，晶状体赤道部及悬韧带异常暴露。
病因学特征
- 基因突变：
- 球形晶状体主要由遗传因素导致，尤其与 LTBP2 基因的双等位基因突变密切相关。该基因编码的蛋白参与晶状体悬韧带纤维的发育和细胞外基质稳态。
- 其他潜在相关基因包括 ADAMTSL4（与悬韧带发育异常相关），但 FBN1 突变更常见于马凡综合征（以晶状体异位为主，非典型球形晶状体）。
- 胚胎发育异常：
- 胚胎早期（5-8周）晶状体发育关键阶段受干扰，如晶状体纤维排列异常或悬韧带原基形成缺陷。
- 可能诱因包括宫内感染（如风疹）、致畸药物（如皮质类固醇）、代谢性疾病（如高胱氨酸尿症），导致晶状体形态和悬韧带发育停滞。
病理机制
- 晶状体形态改变：
- 晶状体曲率半径显著减小，屈光力异常增高（可达50-60D），引发屈光性高度近视。眼轴延长为继发性改变。
- 悬韧带松弛或部分缺失导致晶状体前移，虹膜-晶状体隔前倾，前房变浅，瞳孔阻滞风险显著增加。
- 并发症：
- 继发性闭角型青光眼：晶状体前移直接阻塞房水流出通路，缩瞳剂（如毛果芸香碱）因加重悬韧带松弛和瞳孔阻滞而禁用。
- 晶状体脱位：悬韧带进行性断裂可导致晶状体半脱位/全脱位，脱位方向多向下或向后，可能并发玻璃体疝或牵引性视网膜脱离。
- 弱视：婴幼儿期未矫正的高度屈光参差或屈光性近视可导致形觉剥夺性弱视。
临床表现
- 视力障碍：
- 屈光性高度近视（通常>10D）伴调节功能异常，婴幼儿表现为眼球震颤或异常头位。
- 晶状体脱位时突发单眼视力下降或复视。
- 眼部体征：
- 散瞳后可见晶状体赤道部环形轮廓及悬韧带松弛/断裂，虹膜震颤（Iridodonesis）阳性。
- 前房轴深不对称，房角镜检查可见周边虹膜前粘连。
- 并发症表现：
- 青光眼急性发作：突发眼痛、头痛、角膜水肿，眼压常>40mmHg。
- 晶状体溶解性葡萄膜炎：脱位晶状体蛋白泄漏诱发炎性反应。
参考文献：
- 浙江大学医学院硕士学位论文《球形晶状体临床诊治分析》
- 家庭医生在线《先天性小球形晶状体的症状》
- 医联媒体《先天性小球形晶状体的病因》
以上内容基于真实可靠的医学资料编写，确保了信息的准确性和科学性。