先天性无晶状体Congenital aphakia

更新时间：2025-05-27 22:56:20

先天性无晶状体的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

先天性无晶状体（Congenital Aphakia, LA12.2）是一种罕见的发育异常，表现为出生时即存在的一侧或双侧眼睛内晶状体缺失。这种状况可以单独出现，也可能与其他眼部结构异常相伴而生，例如眼前节发育不全、小眼症、虹膜缺失、视网膜发育不良或巩膜化角膜等。

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病因学特征

先天性无晶状体的发生通常与胚胎发育过程中特定基因突变有关，导致晶状体形成障碍。根据其成因可大致分为以下几类：

1. 遗传因素：某些情况下，先天性无晶状体可能与已知遗传综合征相关联，如马方综合症（Marfan syndrome）、同型胱氨酸尿症（homocystinuria）。这些情况往往涉及多个器官系统的异常，并且常具有家族遗传倾向。
2. 散发性病例：并非所有先天性无晶状体都由明确的遗传模式引起；部分患者可能是由于新发突变或其他未知因素所致。这类情形下，尽管个体未显示出明显的遗传背景，但仍然表现出晶状体完全或部分缺损的现象。
3. 环境暴露：虽然较少见，但孕妇在妊娠期间接触某些致畸物质（如酒精、某些药物或有害化学物质）亦有可能影响胎儿眼部正常发育，从而引发先天性无晶状体。

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病理机制

1. 胚胎发育过程中的干扰：

   • 正常情况下，人类晶状体来源于表皮外胚层，在妊娠早期分化为前房内的透明组织。任何在这个关键时期对这一过程产生不利影响的因素都有可能导致晶状体发育失败。
   • 对于那些伴有其他眼部缺陷的先天性无晶状体患者而言，这提示着更广泛的眼球构造异常，表明整个视觉系统在发育阶段受到了更加严重的损害。

2. 伴随的眼部并发症：

   • 除了直接因缺少晶状体而导致视力显著下降之外，先天性无晶状体还常常伴随着其他严重问题，比如眼球尺寸异常减小（小眼症）、虹膜和/或瞳孔形态异常、角膜混浊等。
   • 这些并发症不仅增加了治疗难度，同时也严重影响患者的视觉功能恢复及外观美观度。

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临床表现

1. 主要症状：

   • 视力极度低下甚至失明是最突出的症状之一，尤其是当双眼均受累时。
   • 眼球大小不对称（特别是单侧发病者），患侧眼球明显小于健侧。
   • 光反射减弱或消失，因为没有晶状体来聚焦光线进入视网膜。

2. 辅助检查发现：

   • 通过裂隙灯显微镜检查可以直接观察到晶状体区域为空腔状态。
   • B超、CT扫描或者MRI成像有助于评估是否存在其他并发的眼球结构异常。
   • 遗传咨询及相应基因检测对于识别潜在遗传基础至关重要。

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参考文献：、、