晶状体或悬韧带结构发育异常Structural developmental anomalies of lens or zonula 更新时间：2025-05-27 22:53:20 关键词 索引词 Structural developmental anomalies of lens or zonula
展开 同义词 Malformations of lens and zonula、congenital anomaly of lens、lens anomaly、congenital deformity of lens、Congenital lens malformations and malpositions、晶状体异常、先天性晶状体畸形、先天性晶状体异常、晶状体和悬韧带畸形、先天性晶状体畸形和异位 [possible translation]
展开 别名 晶状体发育异常、悬韧带发育异常、先天性晶状体问题、先天性晶状体疾病、晶状体和悬韧带的先天性异常
展开 后配组
注：后配组是ICD-11中的组合模式,详细请查阅ICD11官网
展开内容 ▼ 晶状体或悬韧带结构发育异常的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义 晶状体或悬韧带结构发育异常是指在胎儿发育期间，由于遗传或环境因素导致晶状体及其悬韧带未能正常形成。此类异常可表现为晶状体形态异常（如球形晶状体）、位置异常（如异位）或透明度改变，进而影响视力发育和眼部生理功能。多数病例为先天性，可独立存在或合并其他眼部/全身发育异常（如马凡综合征、同型胱氨酸尿症等）。
病因学特征
遗传性因素 ：
晶状体起源于表面外胚层，其分化依赖PAX6、FOXE3等关键基因的精准调控。基因突变可能导致晶状体泡分离障碍、纤维细胞分化异常等。
悬韧带发育与睫状体微纤维合成相关，原纤维蛋白-1（FBN1）基因突变可致悬韧带松弛或缺失。
环境致畸因素 ：
妊娠早期暴露于风疹病毒、弓形虫感染、电离辐射、糖皮质激素或抗代谢药物，可能干扰晶状体及悬韧带发育。
母体严重维生素A缺乏或代谢性疾病（如糖尿病）可能通过影响晶状体上皮细胞增殖导致异常。
遗传模式 ：
常染色体显性遗传多见（如先天性晶状体异位），隐性或X连锁遗传可见于罕见综合征（如Lowe综合征）。
病理机制
晶状体发育异常 ：
晶状体板内陷受阻可致先天性无晶状体；晶状体泡后部细胞异常分化为纤维细胞则形成后圆锥形晶状体。
晶状体囊膜缺陷可能导致皮质混浊，即先天性白内障。
悬韧带发育异常 ：
悬韧带纤维数量减少或锚定点异常可致晶状体半脱位/全脱位，继发房水循环障碍或瞳孔阻滞性青光眼。
悬韧带部分缺失可能造成晶状体局限性前突（如晶状体脐状缺损）。
临床表现
症状特征 ：
婴幼儿期即可出现眼球震颤、白瞳征或畏光；学龄期多表现为进行性屈光不正（高度近视或远视）及调节功能障碍。
晶状体异位可导致单眼复视、虹膜震颤或继发性青光眼急性发作（眼压急剧升高伴头痛、恶心）。
参考文献 ：《晶状体先天异常病因介绍》- 人人文库、《第三节 先天性晶状体异常》- 环球医药网、《第二节 晶状体位置异常》- 环球医药网等。