先天性二尖瓣狭窄Congenital mitral valvar stenosis
更新时间：2025-05-27 23:47:34
关键词
索引词Congenital mitral valvar stenosis、先天性二尖瓣狭窄、先天性二尖瓣梗阻、二尖瓣尖融合、迪罗齐耶病、先天性二尖瓣狭窄 [possible translation]、二尖瓣的先天性狭窄畸形 [possible translation]、二尖瓣的先天性狭窄畸形
同义词Duroziez disease、congenital mitral stenosis、congenital stenosis of mitral valve、congenital mitral valve stricture、congenital mitral valve obstruction、mitral cusps fusion、congenital mitral valvular stenosis、congenital stenotic deformity of mitral valve
别名先天性二尖瓣狭窄症、先天性二尖瓣狭窄病、先天性二尖瓣瓣口狭窄
先天性二尖瓣狭窄的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准
- 金标准：
- 超声心动图：显示二尖瓣结构异常（如瓣叶增厚、交界处融合、腱索缩短及乳头肌移位）和血流动力学改变（如跨瓣压差增加）。
- 必须条件：
- 临床症状：呼吸困难、疲劳、运动耐力下降等。
- 心脏听诊：在胸骨左缘第二肋间听到舒张期隆隆样杂音，开瓣音（二尖瓣开放拍击音）。
- 心电图表现：P波增宽或切迹，提示左心房扩大；可能伴有心房颤动的表现。
- 支持条件：
- X线检查：可见左心房增大、肺动脉段突出、肺门阴影增浓。
- 心导管检查：测量左心房压力和计算跨瓣压差，评估狭窄程度。
- CT和MRI：提供详细的解剖结构信息，有助于评估病变范围和并发症。
- 生长发育迟缓：特别是在儿童患者中，影响营养物质的运输和利用效率。
- 阈值标准：
- 符合“金标准”即可确诊。
- 若无超声心动图证据，需同时满足以下两项：
- 心脏听诊发现典型体征（舒张期隆隆样杂音、开瓣音）。
- X线检查或心导管检查结果异常。
二、辅助检查
- 影像学检查：
- 超声心动图：
- 判断逻辑：直观显示二尖瓣结构和血流动力学改变，是诊断先天性二尖瓣狭窄的重要手段。
- X线检查：
- 异常意义：可见左心房增大、肺动脉段突出、肺门阴影增浓等。
- CT和MRI：
- 异常意义：提供更详细的解剖结构信息，有助于评估病变范围和并发症。
- 心电图：
- 判断逻辑：P波增宽或切迹提示左心房扩大，心房颤动的表现有助于诊断。
- 心导管检查：
- 判断逻辑：通过测量左心房压力和计算跨瓣压差来评估狭窄程度，是重要的辅助诊断手段。
三、实验室检查的异常意义
- 超声心动图：
- 瓣膜结构异常：二尖瓣叶增厚、交界处融合、腱索缩短及乳头肌移位。
- 血流动力学改变：跨瓣压差增加，左心房压力升高。
- X线检查：
- 异常意义：左心房增大、肺动脉段突出、肺门阴影增浓，提示心脏负荷增加。
- 心电图：
- 异常意义：P波增宽或切迹提示左心房扩大，心房颤动的表现提示心律失常。
- 心导管检查：
- 异常意义：左心房压力升高，跨瓣压差增加，提示二尖瓣狭窄。
- 血液检查：
- BNP/NT-proBNP：显著升高，提示心功能不全（>100 pg/mL）。
- 炎症标志物：CRP和ESR可能轻度升高，但不是特异性指标。
- 其他检查：
- 胸部CT和MRI：提供详细的解剖结构信息，有助于评估病变范围和并发症。
四、总结
- 确诊核心依赖于超声心动图的病理解剖学和血流动力学改变，结合典型症状及心脏听诊发现。
- 辅助检查以影像学（超声心动图、X线、CT、MRI）和心电图为主，心导管检查用于进一步评估狭窄程度。
- 实验室异常意义需综合解读，重点关联超声心动图和心导管检查的结果，以及其他影像学和心电图异常。
权威依据：《美国心脏病学会/美国心脏协会（ACC/AHA）成人先天性心脏病指南》、《欧洲心脏病学会（ESC）先天性心脏病管理指南》。