先天性主动脉瓣上狭窄Congenital supravalvar aortic stenosis

更新时间：2025-05-27 23:47:34

编码LA8A.3

路径

20 发育异常

LA00 - LD0Z 单系统受累为主的结构发育异常

LA80 - LA9Z 循环系统结构发育异常

LA80 - LA8Z 心脏及大血管的结构发育异常

LA8A 先天性心室-动脉瓣膜或邻近区域异常

LA8A.3 先天性主动脉瓣上狭窄

关键词

索引词Congenital supravalvar aortic stenosis、先天性主动脉瓣上狭窄、主动脉瓣上狭窄、主动脉狭窄、升主动脉狭窄、先天性主动脉狭窄、先天性主动脉狭窄NOS

同义词stenosis of aorta、supravalvular aortic stenosis、stricture of aorta、congenital narrowed aorta、ascending aortic stenosis、ascending aortic stricture、congenital aortic stenosis NOS、aortic stricture

缩写SVAS

别名先天性主动脉狭窄未特指、沙漏样畸形、纤维膜型主动脉瓣上狭窄、弥漫性升主动脉狭窄

先天性主动脉瓣上狭窄的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

必须条件（确诊依据）：
- 影像学检查阳性：
  - 超声心动图：显示主动脉瓣上区域存在明显的狭窄，包括沙漏样畸形、纤维膜型或弥漫性升主动脉狭窄。
  - 心血管造影：明确狭窄的位置、范围和严重程度，确认狭窄导致血流动力学改变。
支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型临床表现：
  - 体力活动耐力下降，尤其在儿童及成人患者中常见。
  - 胸痛，特别是在劳力性或非劳力性情况下出现。
  - 晕厥或接近昏厥，通常在剧烈运动或情绪激动后出现。
  - 呼吸困难，特别是在体力活动后或夜间平卧时更为明显。
- 心脏听诊发现：
  - 响亮粗糙的收缩期杂音，位于胸骨右缘第二肋间，并向颈部传导。
  - 颈动脉搏动减弱。
- 外周血管征象：
  - 脉压差减小。
  - 桡动脉搏动减弱或消失。
阈值标准：
- 符合“必须条件”中的任意一项即可确诊。
- 若无影像学证据，需同时满足以下两项：
  - 典型临床表现（如体力活动耐力下降、胸痛等）。
  - 心脏听诊发现（如响亮粗糙的收缩期杂音）。

二、辅助检查

影像学检查：
- 超声心动图：
  - 异常意义：评估主动脉瓣上区域的狭窄程度及形态，检测左心室功能。
- 心血管造影：
  - 异常意义：明确狭窄的位置、范围和严重程度，评估血流动力学改变。
- CT或MRI：
  - 异常意义：提供详细的解剖结构信息，有助于诊断和术前评估，特别是复杂或难以确诊的病例。
心电图：
- 异常意义：可能显示左心室肥厚的改变，提示心脏负荷增加。
其他辅助检查：
- 胸部X线：
  - 异常意义：可能显示心脏扩大和肺淤血。
- 血液检查：
  - 异常意义：评估心脏功能和代谢状态，如BNP（脑钠肽）水平升高，提示心脏负荷增加。

三、实验室检查的异常意义

超声心动图：
- 主动脉瓣上区域狭窄：直接确诊先天性主动脉瓣上狭窄。
- 左心室肥厚：提示长期高压力负荷导致的心肌肥厚。
心血管造影：
- 狭窄位置和范围：明确狭窄的具体位置和严重程度，评估手术干预的必要性和可行性。
CT或MRI：
- 详细解剖结构：提供详细的解剖结构信息，有助于复杂病例的诊断和术前评估。
心电图：
- 左心室肥厚：心电图可能显示左心室肥厚的改变，提示心脏负荷增加。
- ST-T改变：可能提示心肌缺血。
血液检查：
- BNP（脑钠肽）水平升高：提示心脏负荷增加和心功能不全。
- 血脂水平：评估是否存在早期动脉粥样硬化的风险。
遗传学检测：
- ELN基因变异：在怀疑威廉斯综合征的患者中，进行ELN基因检测可以辅助诊断。

四、总结

确诊核心依赖于影像学检查（超声心动图、心血管造影），结合典型症状和体征。
辅助检查以影像学为主，特别是超声心动图和心血管造影，可以提供详细的解剖结构和血流动力学信息。
实验室异常意义需综合解读，重点关联影像学结果和心电图改变，辅助评估心脏功能和代谢状态。

权威依据：《小儿心脏病学》、《心血管外科杂志》等相关专业文献。