先天性主动脉瓣上狭窄Congenital supravalvar aortic stenosis
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关键词
索引词Congenital supravalvar aortic stenosis、先天性主动脉瓣上狭窄、主动脉瓣上狭窄、主动脉狭窄、升主动脉狭窄、先天性主动脉狭窄、先天性主动脉狭窄NOS
同义词stenosis of aorta、supravalvular aortic stenosis、stricture of aorta、congenital narrowed aorta、ascending aortic stenosis、ascending aortic stricture、congenital aortic stenosis NOS、aortic stricture
别名先天性主动脉狭窄未特指、沙漏样畸形、纤维膜型主动脉瓣上狭窄、弥漫性升主动脉狭窄
先天性主动脉瓣上狭窄（LA8A.3）的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 体力活动耐力下降：
- 儿童及成人患者常在运动时感到疲劳，无法进行正常的体力活动（常见，约70%-80%）。
- 胸痛：
- 劳力性或非劳力性的胸部不适或疼痛，可能伴有心绞痛样症状（中度至重度狭窄时较为常见，约50%-60%）。
- 晕厥或接近昏厥：
- 在剧烈运动或情绪激动后出现短暂意识丧失或眩晕感（约30%-40%）。
- 呼吸困难：
- 尤其是在体力活动后或夜间平卧时更为明显（约40%-50%）。
其他可能症状
- 全身伴随症状：
- 患者可能出现生长发育迟缓、智力障碍等（这些症状通常与威廉斯综合征相关，但并非所有病例都会出现，约10%-20%）。
- 特殊面容：
- 有些患者有特殊的面部特征，如鼻梁扁平、宽口裂等（尤其是合并威廉斯综合征的患者，约10%-15%）。
体征（客观检测结果）
典型体征
- 心脏听诊发现：
- 响亮粗糙的收缩期杂音：位于胸骨右缘第二肋间，并向颈部传导（几乎100%的患者可闻及）。
- 颈动脉搏动减弱：触诊时可发现颈动脉搏动减弱（约80%-90%）。
- 外周血管征象：
- 脉压差减小：由于左心室射血受阻导致（约70%-80%）。
- 桡动脉搏动减弱或消失：部分患者可能出现桡动脉搏动异常（尤其合并威廉斯综合征时，约10%-15%）。
非典型体征
- 心脏扩大：
- 左心室肥厚和扩张（长期未治疗的严重狭窄患者中较为常见，约20%-30%）。
- 肺部体征：
- 左心衰竭导致的肺静脉淤血，如湿啰音（少部分患者，约10%-20%）。
实验室与影像学特征
- 超声心动图：
- 显示主动脉瓣上区域的狭窄程度及形态，评估左心室功能（几乎所有患者均需进行，检出率几乎100%）。
- 心血管造影：
- 可以明确狭窄的位置、范围和严重程度（对于复杂病例或需要手术干预的患者，检出率约为90%-95%）。
- CT或MRI：
- 提供详细的解剖结构信息，有助于诊断和术前评估（适用于复杂或难以确诊的病例，检出率约95%以上）。
- 心电图：
注：临床表现因个体差异和病情进展而异。轻度狭窄患者可能无明显症状，而在重度狭窄患者中，症状可能会迅速恶化并危及生命。因此，定期随访和及时诊治非常重要。