先天性腭咽闭合功能不全Congenital velopharyngeal incompetence

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先天性腭咽闭合功能不全 (LA50) 的核心症状与体征

症状（主观感受）

1. 发音异常：
   • 说话时鼻音过重，辅音（如/p/、/k/等）发音困难（高，70%-90%）。
2. 吞咽困难：
   • 偶见吞咽时鼻腔反流或液体误吸，多见于合并解剖结构异常者（低，10%-20%）。
3. 反复呼吸道感染：
   • 长期误吸可能导致下呼吸道感染（低，5%-15%）。

体征（客观检测结果）

1. 软腭异常：
   • 软腭长度不足或运动幅度降低（高，80%-90%）。
2. 腭咽闭合不全：
   • 发持续元音（如“啊”）时，软腭与咽后壁之间可见缝隙（高，80%-90%）。
3. 语音异常：
   • 语音清晰度下降，伴特征性过高鼻音（高，70%-90%）。

实验室与影像学特征

1. 影像学检查：
   • X线检查：头颅侧位片联合动态录像可评估腭咽闭合模式（中，50%-70%）。
   • CT检查：三维重建可量化腭咽闭合时的间隙（中，50%-70%）。

总结

先天性腭咽闭合功能不全以发音异常（过高鼻音、辅音弱化）为核心症状，体征包括软腭形态/功能异常和腭咽闭合不全。吞咽困难及呼吸道感染仅见于部分合并其他异常者。影像学可辅助评估闭合机制。

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